Author(s): 达纳·克雷乌
我们介绍了一例患有 CLN7 型类脂褐质沉积症的患者的临床和分子研究结果，该患者携带 MFSD8 基因的复合杂合突变，出现 Rett 综合征的临床症状，后来发展为 vLINCL 的全貌。.
我们介绍了一例患有 CLN7 型类脂褐质沉积症的患者的临床和分子研究结果，该患者携带 MFSD8 基因的复合杂合突变，出现 Rett 综合征的临床症状，后来发展为 vLINCL 的全貌。.
Read publication
