Author(s): 玛莱，安妮特
先天性神经肌肉疾病中ASC-1复合物功能障碍的进一步临床和遗传学证据
尽管进行了诊断性外显子组/基因组测序，但如果在分析时相关基因与疾病的关联尚未明确，患者仍无法确诊。因此，CENTOGENE 会定期对阴性病例进行重新评估，这通常有助于确诊多例患者。近期在《欧洲医学遗传学杂志》上发表了一系列关于一种新近发现的神经肌肉疾病的病例报告。.
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