Author(s): Rolfs，Arndt 教授，医学博士，Ilgaz Aydinlar，Elif 教授，医学博士，Serteser，Mustafa 教授，医学博士，Parman，Yesim 教授，医学博士
我们报告了2例因FAM134B基因纯合突变而患有HSAN 2型的同胞的临床和病理学发现。了解更多！
遗传性感觉和自主神经病（HSAN）2 型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，最早由 Ota 等人于 1973 年描述（1）。我们报告了 2 例因 FAM134B 纯合突变而患有 HSAN 2 型的同胞的临床和病理学发现。.
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