對 CENTOGENE 科學專長的認可
科學期刊的編委會成員均由該領域最受尊敬的專家組成，受邀就當前熱門話題撰寫社論實屬榮幸。 CENTOGENE首席基因組長Peter Bauer教授及其團隊非常榮幸能為本期《生物化學與臨床遺傳學雜誌》撰寫社論。.
科學期刊的編委會成員均由該領域最受尊敬的專家組成，受邀就當前熱門話題撰寫社論實屬榮幸。 CENTOGENE首席基因組長Peter Bauer教授及其團隊非常榮幸能為本期《生物化學與臨床遺傳學雜誌》撰寫社論。.
科學期刊的編委會成員均由該領域最受尊敬的專家組成，受邀就當前熱門話題撰寫社論實屬榮幸。 CENTOGENE首席基因組長Peter Bauer教授及其團隊非常榮幸能為本期《生物化學與臨床遺傳學雜誌》撰寫社論。.
科學期刊的編委會成員均由該領域最受尊敬的專家組成，受邀就當前熱門話題撰寫社論實屬榮幸。 CENTOGENE首席基因組長Peter Bauer教授及其團隊非常榮幸能為本期《生物化學與臨床遺傳學雜誌》撰寫社論。.
人們對SARS-CoV-2感染的潛在後果才剛開始了解。最近，CENTOGENE開展的一項研究報告描述了一名患者在感染SARS-CoV-2後迅速出現帕金森氏症症狀。這項觀察結果表明，COVID-19患者罹患帕金森氏症的風險增加，相關研究成果已發表在權威醫學期刊《柳葉刀神經病學》上。.
人們對SARS-CoV-2感染的潛在後果才剛開始了解。最近，CENTOGENE開展的一項研究報告描述了一名患者在感染SARS-CoV-2後迅速出現帕金森氏症症狀。這項觀察結果表明，COVID-19患者罹患帕金森氏症的風險增加，相關研究成果已發表在權威醫學期刊《柳葉刀神經病學》上。.
早衰症是一種極為罕見的遺傳性疾病，表現為過早老化。近期一項研究報告稱，MTX2基因突變是導致一種新型早衰症的原因，並揭示了粒線體功能障礙在早衰症的病理生理過程中發揮了重要作用。該研究利用了CENTOGNE的突變資料庫和生物樣本庫，並發表在著名期刊《自然通訊》上。.
早衰症是一種極為罕見的遺傳性疾病，表現為過早老化。近期一項研究報告稱，MTX2基因突變是導致一種新型早衰症的原因，並揭示了粒線體功能障礙在早衰症的病理生理過程中發揮了重要作用。該研究利用了CENTOGNE的突變資料庫和生物樣本庫，並發表在著名期刊《自然通訊》上。.
對於某些基因，單一等位基因功能獲得性突變以及雙等位基因功能喪失性突變均已被證實會導致疾病。基於對一個近親結婚且有多例死產病例的大家族的研究，KIDINS220基因現已被列入此名單。一項由CENTOGENE發出的基因診斷報告引發的相應研究已發表於《美國醫學遺傳學雜誌A輯》。.
對於某些基因，單一等位基因功能獲得性突變以及雙等位基因功能喪失性突變均已被證實會導致疾病。基於對一個近親結婚且有多例死產病例的大家族的研究，KIDINS220基因現已被列入此名單。一項由CENTOGENE發出的基因診斷報告引發的相應研究已發表於《美國醫學遺傳學雜誌A輯》。.
一種特定的遺傳疾病通常與相關基因的多種不同突變有關。然而，對於一種新型神經退化性綜合徵，似乎只有一種TRAPPC4變異是致病原因。一項包含23名相關患者的研究（其中許多患者是在CENTOGENE計畫中發現的）已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
一種特定的遺傳疾病通常與相關基因的多種不同突變有關。然而，對於一種新型神經退化性綜合徵，似乎只有一種TRAPPC4變異是致病原因。一項包含23名相關患者的研究（其中許多患者是在CENTOGENE計畫中發現的）已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
基因診斷技術發展迅速，基因組定序（GS）是最新加入的技術。 CENTOGENE 研究評估了 GS 在 1000 多名疑似患有各種遺傳疾病的患者中的應用價值，結果強調了 GS 在常規診斷中優於其他方法。這項針對獨特隊列的研究是迄今為止所報導的同類研究中規模最大的，其研究結果已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。
基因診斷技術發展迅速，基因組定序（GS）是最新加入的技術。 CENTOGENE 研究評估了 GS 在 1000 多名疑似患有各種遺傳疾病的患者中的應用價值，結果強調了 GS 在常規診斷中優於其他方法。這項針對獨特隊列的研究是迄今為止所報導的同類研究中規模最大的，其研究結果已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。
癌症的遺傳易感性與體細胞突變率的增加密切相關。對於其中一種相關綜合徵，研究人員現在發現其根本缺陷會影響DNA複製過程。這項由CENTOGENE的研究人員共同完成的重大發現發表在生命科學領域頂尖期刊之一的《自然通訊》上。.
癌症的遺傳易感性與體細胞突變率的增加密切相關。對於其中一種相關綜合徵，研究人員現在發現其根本缺陷會影響DNA複製過程。這項由CENTOGENE的研究人員共同完成的重大發現發表在生命科學領域頂尖期刊之一的《自然通訊》上。.
目前對帕金森氏症 (PD) 的認識主要基於歐洲和北美的研究。近期一項旨在建立多民族帕金森氏症認知的研究在馬來西亞患者中取得了令人矚目的發現。這項研究由 CENTOGENE 提供全面的基因檢測，並發表在《帕金森氏症及相關疾病》雜誌。.
目前對帕金森氏症 (PD) 的認識主要基於歐洲和北美的研究。近期一項旨在建立多民族帕金森氏症認知的研究在馬來西亞患者中取得了令人矚目的發現。這項研究由 CENTOGENE 提供全面的基因檢測，並發表在《帕金森氏症及相關疾病》雜誌。.
法伯氏症（FD）是一種嚴重的罕見疾病，由於其發病率低，人們對其了解一直不夠全面。近期一項針對大量患者的研究為我們提供了前所未有的法伯氏症新見解。該研究發表於《臨床遺傳學》雜誌，CENTOGENE 為此研究提供了遺傳和生物標記數據。.
法伯氏症（FD）是一種嚴重的罕見疾病，由於其發病率低，人們對其了解一直不夠全面。近期一項針對大量患者的研究為我們提供了前所未有的法伯氏症新見解。該研究發表於《臨床遺傳學》雜誌，CENTOGENE 為此研究提供了遺傳和生物標記數據。.
癲癇發作通常與遺傳因素有關，但許多相關的疾病極為罕見。一項新的研究報告稱，在兩個家族中發現了ADARB1基因突變，這兩個家族的患者都患有嚴重的癲癇症候群；其中一個家族是在CENTOGENE基因檢測中發現的。.
癲癇發作通常與遺傳因素有關，但許多相關的疾病極為罕見。一項新研究報告稱，在兩個患有嚴重癲癇症候群的家族中發現了ADARB1基因突變；其中一個家族是在CENTOGENE基因檢測中發現的。該研究證實了近期類似的觀察結果，並發表在《醫學遺傳學雜誌》上。.
神經細胞的正常發育和功能依賴神經傳導物質之間的通訊。參與神經傳導物質合成的GAD1基因發生突變，已被發現會導致多種嚴重的神經系統表型。.
神經細胞的正常發育和功能依賴神經傳導物質之間的通訊。參與神經傳導物質合成的GAD1基因發生突變，已被發現會導致多種嚴重的神經系統表型。.
某些遺傳性疾病是由突變蛋白的累積所引起的，遺傳性ATTR澱粉樣變性（hATTR）就是一個典型的例子。針對這些毒性聚集體的治療策略正在臨床試驗中進行測試。 CENTOGENE在該領域的積極貢獻體現在近期發表於《臨床醫學雜誌》的一篇關於hATTR流行病學的文章中。.
某些遺傳性疾病是由突變蛋白的累積所引起的，遺傳性ATTR澱粉樣變性（hATTR）就是一個典型的例子。針對這些毒性聚集體的治療策略正在臨床試驗中進行測試。 CENTOGENE在該領域的積極貢獻體現在近期發表於《臨床醫學雜誌》的一篇關於hATTR流行病學的文章中。.
廣泛進行SARS-CoV-2預防性檢測對於防止COVID-19疫情進一步爆發以及支持回歸新常態至關重要。 CENTOGENE公司響應這項需求，開發了一套創新的綜合檢測流程。一篇描述該平台驗證過程並報告大型先證者隊列研究結果的論文已發表於《診斷學》（Diagnostics）雜誌。.
廣泛進行SARS-CoV-2預防性檢測對於防止COVID-19疫情進一步爆發以及支持回歸新常態至關重要。 CENTOGENE公司響應這項需求，開發了一套創新的綜合檢測流程。一篇描述該平台驗證過程並報告大型先證者隊列研究結果的論文已發表於《診斷學》（Diagnostics）雜誌。.
生物標記是診斷和監測罕見疾病的關鍵工具。脂質代謝物溶血磷脂醯膽鹼-1 (Lyso-Gb1) 長期以來被認為是優秀的診斷生物標記。在最近一項由 CENTOGENE 研究人員發起和主導的研究中，Lyso-Gb1 也被證明非常適合用於監測。.
生物標記是診斷和監測罕見疾病的關鍵工具。脂質代謝物溶血磷脂醯膽鹼-1 (Lyso-Gb1) 長期以來被認為是優秀的診斷生物標記。在最近一項由 CENTOGENE 研究人員發起和主導的研究中，Lyso-Gb1 也被證明非常適合用於監測。.
尋找病因治療方法一直是罕見疾病研究領域的重大挑戰。近期，研究人員利用不同的模型，研究了一種新型候選藥物改善尼曼-匹克病神經系統症狀的潛在療效。.
尋找病因治療方法一直是罕見疾病研究領域的重大挑戰。近期，研究人員利用不同的模型，研究了一種新型候選藥物改善尼曼-匹克病神經系統症狀的潛在療效。.
