皮膚疾病的臨床症狀與嚴重程度差異極大，表現多樣且變異性高。大多數皮膚疾病屬於多基因疾病（Polygenic Disorders），其發生涉及多個基因共同作用。 透過 CENTOGENE 全面的遺傳檢測，可協助找出致病性基因變異，為患者提供更精準的診斷與疾病預後評估。
CentoSkin 是專為皮膚疾病患者設計的基因檢測 Panel，涵蓋多種皮膚疾病相關基因，包括：少毛症（Hypotrichosis）、表皮分解性水皰症（Epidermolysis Bullosa）、先天性魚鱗癬（Congenital Ichthyosis）。此外，CentoSkin 亦涵蓋白化症（Albinism）及其他具有相似色素異常表現的疾病，例如：Hermansky–Pudlak 症候群（Hermansky–Pudlak Syndrome）、Griscelli 症候群（Griscelli Syndrome）、Waardenburg 症候群（Waardenburg Syndrome）。
了解更多| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS（包含 CNV 分析） |
全基因體定序（WGS），提供最完整的一站式檢測方案，具備最高診斷率。
全外顯子定序（WES），適合臨床症狀複雜或診斷尚未明確的患者，可提供快速且具成本效益的診斷。
整合多體學分析，深入解析人體生物學機制，作為早期診斷的重要工具。
依據每位患者的臨床需求，自訂專屬基因檢測 Panel。
2 至 >4.000 基因
可選擇
15 個工作天
檢測時程（TAT）
Genome 或 Exome
骨架
