大多數報告新基因-疾病關聯的研究缺乏功能性見解。近期一項例外是一篇關於SCUBE3基因隱性變異導致骨骼發育不良的高影響力論文。在CENTOGENE研究人員參與的全球合作計畫中，研究人員發現一條特定的訊號通路與觀察到的生長缺陷有關。這項研究結果發表在《美國人類遺傳學雜誌》。.
大多數報告新基因-疾病關聯的研究缺乏功能性見解。近期一項例外是一篇關於SCUBE3基因隱性變異導致骨骼發育不良的高影響力論文。在CENTOGENE研究人員參與的全球合作計畫中，研究人員發現一條特定的訊號通路與觀察到的生長缺陷有關。這項研究結果發表在《美國人類遺傳學雜誌》。.
智能障礙（ID）是綜合徵型遺傳疾病最常見的症狀之一。 CENTOGENE 透過分析一個多代家族，發現 TRAPPC9 基因中存在一種純合無義突變，該突變會導致一種與自閉症相關的智力障礙。該研究結果發表在 Meta Gene 雜誌。.
智能障礙（ID）是綜合徵型遺傳疾病最常見的症狀之一。 CENTOGENE 透過分析一個多代家族，發現 TRAPPC9 基因中存在一種純合無義突變，該突變會導致一種與自閉症相關的智力障礙。該研究結果發表在 Meta Gene 雜誌。.
由於神經細胞體積小且無法自我更新，因此極易受到多種細胞過程缺陷的影響，包括mRNA的翻譯。 CENTOGENE的多位研究人員最近進行的一項研究進一步強調了mRNA正確翻譯對神經元存活的重要性。.
由於神經細胞體積小且無法自我更新，因此極易受到多種細胞過程缺陷的影響，包括mRNA的翻譯。 CENTOGENE的多位研究人員最近進行的一項研究進一步強調了mRNA正確翻譯對神經元存活的重要性。這項研究成果發表在神經病學領域最負盛名的期刊之一——《神經學年鑑》（Annals of Neurology）。.
經驗豐富的醫生能夠透過臨床診斷來識別罕見的先天性疾病。儘管如此，CENTOGENE 仍然建議進行有針對性的基因檢測追蹤以確診，並建議進行遺傳諮詢和產前診斷。近期發表在《臨床與實驗皮膚病學》雜誌上的一篇案例對此進行了闡述。.
經驗豐富的醫生能夠透過臨床診斷來識別罕見的先天性疾病。儘管如此，CENTOGENE 仍然建議進行有針對性的基因檢測追蹤以確診，並建議進行遺傳諮詢和產前診斷。近期發表在《臨床與實驗皮膚病學》雜誌上的一篇案例對此進行了闡述。.
最近一篇由CENTOGENE基因檢測中心提供的基因診斷結果引發的論文，在這方面具有很高的價值。該論文發表在《神經遺傳學雜誌》上，描述了迄今為止確診的第十例ZNF355相關疾病患者。.
病例報告的價值與其所涵蓋疾病的罕見程度密切相關。最近一篇由CENTOGENE基因檢測中心確診的病例引發的論文，在這方面具有很高的價值。該論文發表於《神經遺傳學雜誌》，描述了迄今為止確診的第十例ZNF355相關疾病患者。.
最近，《醫學遺傳學》雜誌發表了一篇關於全球罕見疾病合作的成功案例，其中 50 多個合作夥伴（包括 CENTOGENE）攜手合作，共同應對一種 X 連鎖症候群。.
某些遺傳疾病過於罕見，單一中心無法對多名患者進行研究。因此，統一的科學描述需要全球合作。近期發表在《醫學遺傳學》雜誌上的一篇論文就是一個很好的例子，該論文講述了包括CENTOGENE在內的50多個合作夥伴攜手研究一種X連鎖綜合徵的故事。.
舒爾斯-霍伊馬克症候群是少數幾種僅與單一基因變異相關的遺傳性疾病之一。最近一項研究描述了16例相關患者，其中大多數患者由CENTOGENE系統識別，該研究發表於《美國醫學遺傳學雜誌》。.
舒爾斯-霍伊馬克症候群是少數幾種僅與單一基因變異相關的遺傳性疾病之一。一項近期研究描述了16例相關患者，其中大多數患者由CENTOGENE系統識別。這項對舒爾斯-霍伊馬克氏症認知的重要拓展已發表於《美國醫學遺傳學雜誌》。.
老年人緩慢進展的健康問題通常被認為是與年齡相關的整體衰退。然而，在某些患者中，這些健康問題可能是遲發性遺傳疾病的表現。一項由CENTOGENE研究人員共同撰寫的最新研究支持了這一觀點，該研究在相當大比例的老年神經病患者中發現了遺傳病因。這項研究結果發表在《神經病學》雜誌。.
老年人緩慢進展的健康問題通常被認為是與年齡相關的整體衰退。然而，在某些患者中，這些健康問題可能是遲發性遺傳疾病的表現。一項由CENTOGENE研究人員共同撰寫的最新研究支持了這一觀點，該研究在相當大比例的老年神經病患者中發現了遺傳病因。這項研究結果發表在《神經病學》雜誌。.
已知許多X染色體基因缺陷會導致男性神經發育問題。 CENTOGENE近期對一個多代家族中的13名患病男性進行深入研究，發現了一個新的例證。該研究揭示了OTUD5基因與一種X染色體神經系統疾病有關。相關研究結果發表於《臨床遺傳學》雜誌。.
已知許多X染色體基因缺陷會導致男性神經發育問題。 CENTOGENE近期對一個多代家族中的13名患病男性進行深入研究，發現了一個新的例證。該研究揭示了OTUD5基因與一種X染色體神經系統疾病有關。相關研究結果發表於《臨床遺傳學》雜誌。.
神經系統特別容易受到基因缺陷的影響，新的相關基因-疾病關聯仍在不斷被發現。最近的一個例子是神經發育障礙與NEMF基因中隱性功能缺失變異之間的關聯。發表在《人類遺傳學》雜誌上的一篇論文中描述的五個家族中，有兩個是在CENTOGENE計畫中發現的。.
神經系統特別容易受到基因缺陷的影響，新的相關基因-疾病關聯仍在不斷被發現。最近的一個例子是神經發育障礙與NEMF基因中隱性功能缺失變異之間的關聯。發表在《人類遺傳學》雜誌上的一篇論文中描述的五個家族中，有兩個是在CENTOGENE計畫中發現的。.
法布瑞氏症是由影響溶小體酵素α-半乳糖苷酶的基因突變引起的，但其病理生理機制尚未完全闡明。 CENTOGENE公司執行長Arndt Rolfs教授參與撰寫的一項最新研究揭示了突變型α-半乳糖苷酶在內質網中的錯誤折疊。這項研究結果及其治療意義已發表於《國際分子科學期刊》。.
法布瑞氏症是由影響溶小體酵素α-半乳糖苷酶的基因突變引起的，但其病理生理機制尚未完全闡明。 CENTOGENE公司執行長Arndt Rolfs教授參與撰寫的一項最新研究揭示了突變型α-半乳糖苷酶在內質網中的錯誤折疊。這項研究結果及其治療意義已發表於《國際分子科學期刊》。.
神經退化性疾病可能以患者特異性的方式影響不同類型的神經細胞，這提示可能存在一系列病理變化。最近，一篇基於CENTOGENE基因診斷並發表於《帕金森氏症及相關疾病》雜誌的病例報告探討了ATP13A2基因突變的這種現象。.
神經退化性疾病可能以患者特異性的方式影響不同類型的神經細胞。這表明實際上存在一個病理譜系。最近，CENTOGENE 的一篇基於基因診斷的病例報告探討了 ATP13A2 的這種現象。該報告發表於《帕金森氏症及相關疾病》雜誌。.
腎臟缺陷在遺傳性疾病中較為常見，而腎臟缺失則非常罕見。對 CENTOGENE 資料庫 CentoMD® 的專項分析揭示了 GFRA1 基因功能缺失突變是導致這種致命疾病的新病因。這項研究成果發表於腎臟研究領域的權威期刊《美國腎臟病學會期刊》（Journal of the American Society of Nephrology）。.
腎臟缺陷在遺傳性疾病中較為常見，而腎臟缺失則非常罕見。對 CENTOGENE 資料庫 CentoMD® 的專項分析揭示了 GFRA1 基因功能缺失突變是導致這種致命疾病的新病因。這項研究成果發表於腎臟研究領域的權威期刊《美國腎臟病學會期刊》（Journal of the American Society of Nephrology）。.
在慈善檢測計畫的框架下，CENTOGENE 在一年內為 200 多名巴基斯坦兒童提供了診斷，並對其中大多數患兒的臨床治療產生了即時的影響。一項詳細介紹這些發現的科學研究已發表在《NPJ Genomic Medicine》雜誌上。.
遺傳性疾病在許多發展中國家十分普遍，但基因組檢測的普及程度卻很低。在慈善檢測計畫的框架下，CENTOGENE 在一年內為 200 多名巴基斯坦兒童提供了診斷。值得注意的是，對於大多數患童而言，可以立即採取相應的臨床治療措施。一項詳細闡述這些發現的科學研究已發表在《NPJ 基因組醫學》雜誌上。.
在罕見疾病領域，建立龐大的患者群是一項挑戰，但對於了解疾病並最終進行臨床試驗至關重要。因此，CENTOGENE 非常榮幸地參與了一項針對罕見神經退化性疾病 AP4 缺陷症候群的研究計畫。這項全球性研究的首批成果已發表在頂尖神經學期刊之一的《腦》（Brain）雜誌上。.
在罕見疾病領域，建立龐大的患者群是一項挑戰，但對於了解疾病並最終進行臨床試驗至關重要。因此，CENTOGENE 非常榮幸地參與了一項針對罕見神經退化性疾病 AP4 缺陷症候群的研究計畫。這項全球性研究的首批成果已發表在頂尖神經學期刊之一的《腦》（Brain）雜誌上。.
