本文概述了最初被誤診為多發性硬化症的法布瑞氏症病例，並報告了臨床和實驗室檢查結果。了解更多！
有幾個病史和臨床線索表明何時應將法布瑞氏症視為多發性硬化症的相關鑑別診斷，例如 MRI 顯示不對稱、融合性白質病變的女性患者、脊椎 MRI 影像正常、椎基底動脈擴張、蛋白尿或缺乏鞘內衍生免疫球蛋白合成。.
這項研究旨在引起人們對法布瑞氏症較輕微形式的關注，這些形式乍看之下可能與這種臨床表現異質性很強的疾病無關。了解更多！
為了預測特定突變的代謝後果，我們將體外酵素活性與體內生物標記數據結合。此外，我們利用藥理伴侶（PC）1-脫氧半乳糖諾尻黴素（DGJ）作為工具，分析單一突變對亞細胞器運輸和穩定性的影響。我們分析了大量突變，並將所得特性與突變相關的臨床表現聯繫起來，以增進我們對功能相關氨基酸的認識。.
本文研究了臨床、遺傳和腦部超音波檢查結果與戈謝氏症合併帕金森氏症之間的關係。了解更多！
本研究探討了臨床、遺傳和腦部超音波檢查結果與戈謝氏症合併帕金森氏症（PD）發生之間的關係。我們得出結論，結合臨床、遺傳和經顱超音波檢查進行評估可能有助於提高戈謝氏症合併帕金森氏症風險的預測準確性。.
法布瑞氏症（FD）是一種X連鎖遺傳疾病，其病因是溶小體半乳糖苷酶（Gla）活性缺失或降低。這種酵素缺陷會導致腦血管、腎臟和心臟功能進行性損害。.
法布瑞氏症（FD）是一種X連鎖遺傳疾病，其特徵是溶小體半乳糖苷酶（Gla）活性缺失或降低。這種酵素缺陷會導致腦血管、腎臟和心臟功能進行性損害。通常情況下，女性雜合突變攜帶者的病情比男性半合子輕，這使得疾病診斷更加困難。.
本文首先詳細描述了兩例克拉伯氏症患者的臨床情況，然後探討了放射學、生物化學、遺傳學和神經病理學研究。了解更多！
球狀細胞腦白質營養不良（GLD，又稱克拉伯氏症）是一種遺傳性代謝性神經退化性疾病，其病理生理機制尚未完全明確。此病由β-半乳糖腦苷脂酶（GALC）缺乏引起，極少數情況下由活性鞘脂激活蛋白A缺乏引起。本文描述了兩例患者，他們的首次MRI檢查結果並未提示GLD。在對這兩例患者進行詳細的臨床描述後，本文將討論放射學、生化、遺傳學和神經病理學的研究結果。.
本文證實了MTHFR基因中存在一種常見的剪接創始突變，該突變會導致猶太布哈拉裔族群出現嚴重的MTHFR缺乏症。了解更多！
亞甲基四氫葉酸還原酶 (MTHFR) 缺乏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病。在兩名無親緣關係的布哈拉猶太裔兒童中檢測到一種新的純合子 MTHFR c.474A>T (p.G158G) 突變。該突變導致異常剪接和提前終止密碼子。.
FA2H相關神經退化性疾病是一種罕見的體染色體隱性遺傳性痙攣性截癱，由FA2H基因的雙等位基因突變引起。閱讀這篇病例報告！
遺傳性痙攣性截癱及相關的遺傳異質性疾病在臨床上可能難以鑑別。 FA2H基因與體染色體隱性遺傳的神經退化表型相關，包括伴或不伴肌張力失調的痙攣性截癱以及脫髓鞘性腦白質營養不良。我們報告了一例5歲菲律賓和越南混血女孩，其表現為進行性下肢痙攣和腦室周圍白質軟化症。基於FA2H基因複合雜合性的兩個新突變（p.S70L/p.P323L），臨床診斷為FA2H相關神經退化性疾病。.
在本研究中，我們首次闡明了GBA基因突變在塞爾維亞族群帕金森氏症中的作用。了解更多！
戈謝氏症（GD）是由β-葡糖腦苷脂酶（GBA）基因的純合或複合雜合突變引起的。根據表型效應，GBA突變可分為輕度（與「非神經病變型」1型戈謝氏症相關）和重度或無症狀（與神經病變型2型或3型戈謝氏症相關）。在本研究中，我們首次闡明了GBA突變在塞爾維亞人群帕金森氏症（PD）中的作用，包括對第8-11號外顯子的突變分析、基因型-表型比較以及N370S突變的單倍型分析。.
我們以實例說明如何補充常染色體顯性脊髓小腦性共濟失調17型中目前形態計量學發現的特定功能資訊。閱讀更多！
脊髓小腦性共濟失調17型（SCA17）是一種罕見的體染色體顯性遺傳神經退化性疾病，其特徵是進行性小腦共濟失調，但也伴隨多種其他神經精神症狀。由於解剖學和結構研究表明SCA17患者存在嚴重的小腦萎縮，並且人類小腦分化為前部感覺運動區和後部認知/情感區可能與此有關，因此我們旨在透過形態計量學分析，研究SCA17患者小腦中兩個萎縮簇的功能連結模式。
我們得出結論，採用串聯質譜法篩檢溶小體貯積症，並對已確診患者進行基因檢測，是一種穩健、簡單、有效且可行的新生兒篩檢技術。了解更多！
儘管溶小體貯積症（LSDs）被認為是罕見疾病，但由於其累積盛行率估計為1/4000，因此它們對發病率和死亡率構成了高度重要的影響。總而言之，我們認為，採用串聯質譜（MS/MS）進行LSDs篩檢，並對已確診的患者進行基因檢測，是一種穩健、簡單、有效且可行的新生兒篩檢技術。此外，LSDs的早期診斷為早期治療提供了機會，但仍需要更多長期臨床數據，特別是關於個別突變後果的數據。.
本報告介紹了一種SGCE基因的新突變，該突變會導致肌陣攣性肌張力失調，並擴展了肌陣攣性肌張力失調的表型。了解更多！
肌陣攣性肌張力失調是一種體染色體顯性遺傳的肌張力失調附加綜合徵，其特徵是家族內症狀存在差異。肌陣攣通常是最嚴重的症狀，許多患者報告飲酒後肌陣攣症狀減輕。在一些家族中，已發現SGCE基因突變。本報告介紹了一種導致肌陣攣性肌張力失調的SGCE基因新突變，並將肌陣攣性肌張力失調的表型擴展至包括酒精誘發的肌張力失調。.
本文報告了一個患有晚髮型體染色體顯性遺傳帕金森氏症的大家族的臨床和遺傳學結果。了解更多！
帕金森氏症（PD）是一種常見的致殘性神經退化性疾病，其特徵為運動遲緩、靜止性震顫、肌肉強直和姿勢不穩，在老年族群中發病率較高。雖然已發現多個基因與帕金森氏症（PD）相關，但單基因型僅能解釋一小部分病例。我們報告了一個患有晚髮型體染色體顯性遺傳帕金森氏症的大家族的臨床和基因檢測結果。.
本研究旨在識別並進行分子特徵分析，以闡明巴基斯坦一個近親結婚家庭中的一種神經系統綜合症。了解更多！
本研究旨在識別並進行分子特徵分析，以闡明一個巴基斯坦近親結婚家庭中的一種神經系統綜合症。該家族中存在一種罕見的神經系統綜合徵，表現為爬行步態、以下肢肌張力障礙為主、錐體束徵、小頭畸形以及疑似耳聾。我們描述了一種罕見的運動障礙綜合徵，其症狀與Uner Tan綜合徵相似但又有所區別。.
我們報告了一例家族性肌萎縮側索硬化症（ALS）患者，其攜帶雜合的I113F突變，該患者早期即出現雙側聲帶麻痺。了解更多！
家族性肌萎縮側索硬化症最常見的原因是超氧化物歧化酶-1 (SOD1) 基因突變。我們報告了一例家族性ALS患者，其攜帶I113F雜合突變，早期表現為以雙側聲帶麻痺為主，隨後出現下行性脊髓輕癱。.
我們在一例除痙攣性截癱外還患有軸索性神經病變的家族中發現了一種新的突變，c.1040T>C (p.M347T)。了解更多！
痙攣性截癱3A型是一種體染色體顯性遺傳的單純性或非複雜性痙攣性截癱。它是由SPG3A基因突變引起，該基因是唯一與此疾病相關的基因。我們在一個除痙攣性截癱外還伴有軸索性神經病變的家族中發現了一個新的突變，c.1040T>C (p.M347T)。.
