Author(s): Rolfs, Arndt 教授（医学博士）、Al-Maawali, Almundher（医学博士）、Klingenhaeger, Michael（医学博士）、Yoon, Grace（医学博士）
我们在一例除痉挛性截瘫外还患有轴索性神经病变的家族中发现了一种新的突变，c.1040T>C (p.M347T)。了解更多！
痉挛性截瘫3A型是一种常染色体显性遗传的单纯性或非复杂性痉挛性截瘫。它由SPG3A基因突变引起，该基因是唯一与此病相关的基因。我们在一个除痉挛性截瘫外还伴有轴索性神经病变的家族中发现了一个新的突变，c.1040T>C (p.M347T)。.
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