Author(s): Rolfs，Arndt 教授，医学博士，Alfadhel，Majid，医学博士，Jamra，Rami Abou，医学博士，Bertoli-Avella，Aida M.，医学博士，Trujillano，丹尼尔，博士，Brandau，奥利弗，医学博士，Kandaswamy，Krishna Kumar，博士，Nahavandi，Nahid，Weiss，Maximilian ER，Köster，Julia，Werber，Martin，Alrifai， Muhammad Talal、Al Othaim、Ali、Eyaid、Wafaa、Paknia、Omid 博士、Schröder、Rolf、Garcia-Aznar、Jose Maria、Calvo del Castillo、Maria 博士、Baldi、Caterina 博士、Wessel、Karen 博士、Kishore、Shivendra 博士、Al-Rumayyan、Ahmed、MD、Al-Twaijri、Waleed、Al Hashem、Amal、阿尔-萨纳、努里亚、阿尔-巴尔维，穆罕默德
一项利用全外显子组测序（WES）技术对来自54个不同国家的1000例诊断病例进行的研究，旨在识别潜在的致病变异或可能致病变异。了解更多！
本研究采用全外显子组测序（WES）技术，对来自54个不同国家的1000例诊断病例进行分析，以识别潜在的致病变异或可能致病变异。所选患者在症状的数量、性质和严重程度方面表现出广泛的差异。研究人员将申请医生提供的临床信息翻译成人类病理学（HPO）术语，并按照标准化流程对患者样本进行WES测序。.
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