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严重心脏病的新基因病因

心脏病是一种临床表现和遗传特征都十分多样的疾病。在两名死于心脏病的兄弟姐妹中,CENTOGENE 的外显子组测序结果显示,ASNA1 基因变异的复合杂合性是唯一可能的致病原因。.

心脏病是一种临床表现和遗传异质性很强的疾病。在两名死于心脏病的兄弟姐妹中,CENTOGENE 的外显子组测序结果显示,ASNA1 基因变异的复合杂合性是唯一可能的致病原因。学术合作者提供的功能数据进一步证实了这些变异的致病性。这项新的基因-疾病关联研究已发表在《循环——基因组精准医学》(Circulation - Genomic Precision Medicine)杂志上。.


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