Author(s): Rolfs、Arndt 教授（医学博士）、Klein、Christine 教授（医学博士）、Kumar、Kishore（医学博士）、Ramirez、Alfredo（医学博士）、Göbel、Anna（医学博士）、Kresojevic、Nikola（医学博士）、Svetel、Marina 教授（医学博士）、Lohmann、Katja（博士）、Sue、Carolyn 教授（博士）、Mazzulli、Joseph R. 博士、Alcalay、Roy N.（医学博士）、Krainc， Dimitri（医学博士）、Kostić（弗拉基米尔）医学博士、Grünewald（安妮）博士
在本研究中，我们首次阐明了GBA基因突变在塞尔维亚人群帕金森病中的作用。了解更多！
戈谢病（GD）是由β-葡糖脑苷脂酶（GBA）基因的纯合或复合杂合突变引起的。根据表型效应，GBA突变可分为轻度（与‘非神经病变型’1型戈谢病相关）和重度或无症状（与神经病变型2型或3型戈谢病相关）。在本研究中，我们首次阐明了GBA突变在塞尔维亚人群帕金森病（PD）中的作用，包括对第8-11号外显子的突变分析、基因型-表型比较以及N370S突变的单倍型分析。.
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