Author(s): Rolfs、Arndt 教授（医学博士）、Giese、Anne Katrin（医学博士）、Eichler、Sabrina（博士）、Wittmann、Gyula（博士）、Cozma（博士）。自然。克劳迪娅（医学博士）、弗洛雷斯·博内特、阿尔巴、克兰普、吉多·约翰内斯（博士）
我们提出了一种全新的检测方法，用于稳定、可重复地检测干血斑中的 GALNS 缺乏症。更多详情请阅读此出版物！
粘多糖贮积症 IVA (MPS IVA；Morquio A 病) 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 (GALNS) 活性降低，导致硫酸角质素和硫酸软骨素在组织中积累，进而造成继发性器官损伤。.
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