科学出版物 

全球罕见病基因型-表型数据库

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,医学博士,Jamra,Rami Abou,医学博士,Bertoli-Avella,Aida M.,医学博士,Trujillano,Daniel,博士,Oprea,Gabriela-Elena,博士,Schmitz,Yvonne,博士

本刊物介绍了一个专注于罕见病的全面全球基因型-表型数据库。了解更多!

"发现患者基因变异的能力远超解读这些变异的能力。能够准确描述变异与表型之间因果关系的数据库非常宝贵,因为它们是临床基因诊断的关键工具。在此,我们介绍一个专注于罕见病的全面全球基因型-表型数据库。"


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