Author(s): 卢卡斯，扬，博士
利用个性化医疗治疗溶酶体贮积症（LSDs）等罕见单基因疾病面临诸多挑战，包括复杂的临床试验设计、高昂的成本和较少的患者数量。大多数LSDs都与数百种突变等位基因有关。.
利用个体化医疗治疗溶酶体贮积症（LSDs）等罕见单基因疾病面临诸多挑战，包括复杂的临床试验设计、高昂的成本以及患者数量稀少。大多数LSDs都涉及数百个突变等位基因。根据疾病严重程度，通常将其分为2至3种不同的临床类型。此外，基因型的分子特征分析有助于预测临床结果并指导患者治疗。.
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