科学出版物 

ISCA1基因纯合p.(Glu87Lys)变异

Author(s): Shukla, Anju, 医学博士

铁硫簇 (Fe-S) 生物合成途径对于许多基本生物过程和致病变异至关重要,这些致病变异涉及编码铁硫簇生物合成机制的几个组成部分的基因,例如 NFU1、BOLA3、IBA57 和 ISCA2。.

铁硫簇 (Fe-S) 生物合成途径对于许多基本生物过程至关重要,编码铁硫簇生物合成机制几个组成部分的基因(如 NFU1、BOLA3、IBA57 和 ISCA2)的致病变异已被证实与四种类型的多发性线粒体功能障碍综合征 (MMDS) 有关。.


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