Author(s): Rolfs, Arndt 教授，医学博士；Jamra, Rami Abou，医学博士；Platzer, Konrad，医学博士；Yuan, Hongjie，博士，医学博士；Schütz, Hannah；Winschel, Alexander；Chen, Wenjuan；Hu, Chun；Kusumoto, Hirofumi；Heyne, Henrike，医学博士；Helbig, Katherine；Tang, Sha，博士；Willing, Marcia，博士，医学博士；Tinkle, Brad，博士，医学博士；Adams, Darius，医学博士；Depienne, Christel，博士；Keren, Boris，博士，医学博士；Mignot, Cyril，博士，医学博士；Frengen, Eirik 教授，博士；Strømme, Petter 教授，博士；Biskup, Saskia，博士，医学博士；Döcker, Dennis，医学博士；Strom, Tim，医学博士；Mefford, Heather，博士，医学博士；Myers, Candace，博士Muir, Alison, 博士, LaCroix, Amy, Sadleir, Lynette, MD, Scheffer, Ingrid, 博士, Brilstra, Eva, 博士, MD, van Haelst, Mieke, MD, van der Smagt, Jasper, MD, Bok, Levinus, MD, Møller, Rikke, Jensen, Prof. Uffe, 博士, MD, Millichap, John, MD, Berg, Anne, 博士,戈德堡，伊森，博士，医学博士，德比，伊莎贝尔，博士，医学博士，福克斯，斯蒂芬妮，梅杰，菲利普，医学博士，琼斯，朱莉，博士，扎凯，伊莱恩，医学博士，莱文特，理查德，博士，劳森，约翰安东尼，博士，罗西奥利，托尼，博士，詹森，弗洛尔，博士，医学博士，兰扎，埃曼纽尔，医学博士，科尔夫，克里斯蒂安，医学博士，Lehesjoki，安娜-埃琳娜，博士、医学博士，卡罗琳娜·库拉奇，医学博士，塔雅·林南基维，博士、医学博士，道格拉斯·史密斯，博士，克里斯汀·斯坦利，博士，马克·明茨，医学博士，黛安娜莉·麦克奈特，博士，艾米·德克尔，温汉·谭，医学博士，马克·塔诺波尔斯基，博士、医学博士，劳伦·布雷迪，马库斯·沃尔夫，医学博士，卢茨·唐迪特，医学博士，埃利奥·佩德罗，医学博士，莎拉·帕里索托，凯利·琼斯，医学博士，阿努普·帕特尔，医学博士，大卫·弗朗茨，医学博士，雷娜·范佐，马可·伊丽莎，医学博士，朱迪思·拉内尔斯，医学博士，娜塔莉娅·迪·多纳托，医学博士，威廉·多宾斯，医学博士，博多·劳贝教授，博士，斯蒂芬·特雷内利斯，博士，约翰内斯·莱姆克教授，医学博士
我们发现有证据表明，GRIN2B 脑病也经常伴有运动障碍、皮质性视觉障碍和 MCD。了解更多！
我们旨在全面阐明GRIN2B脑病的遗传、功能和表型特征，并探索个体化医疗的潜在前景。我们从多个诊断和研究队列中收集了48例携带新生GRIN2B变异的个体数据，并纳入了文献中报道的43例患者数据。我们体外研究了GRIN2B脑病的功能后果和对美金刚治疗的反应，并最终将其应用于临床实践。除了已知的智力障碍、癫痫和自闭症等特征外，我们还发现GRIN2B脑病常伴有运动障碍、皮质性视觉障碍和微钙化（MCD），揭示了离子通道病的新型表型后果。.
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