Author(s): Rolfs、Arndt 教授(医学博士)、Wessel、Karen 博士、Kishore、Shivendra 博士、Suleimann、Jehan 博士、Khalaf、Tamam、El-Hattab、Ayman,医学博士
我们报告一例7岁半男孩的病例,该男孩患有言语和语言障碍、学习困难、运动不协调和刻板的手部动作等疾病。了解更多!
涉及17q23的染色体重排报道罕见。17q23.1q23.2缺失见于发育迟缓和生长发育迟缓的个体,而17q23.1q23.2重复似乎与马蹄内翻足相关。我们报道了一例7.5岁男孩,其存在言语和语言障碍、学习困难、运动不协调、精细运动技能障碍、偶发性癫痫发作(伴脑电图异常)以及行为障碍(轻微自伤、多动-注意力不集中和刻板的手部动作)。.
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