基因检测在确定遗传性眼病病因方面正发挥着越来越重要的作用。目前,我们已知有超过350种不同的基因与眼病相关,包括早发性白内障、青光眼、视网膜色素变性、黄斑营养不良、斯塔加特病和斯蒂克勒综合征等。通过基因检测提供明确的诊断,您可以预防或延缓患者眼病的进展。.
CentoVision 经过精心设计,旨在寻找眼部疾病的遗传基础,包括导致婴儿(莱伯先天性黑蒙)、儿童(早发性视网膜色素变性)和成人(模式营养不良)失明的主要原因。我们的检测项目涵盖最常见的眼科疾病,例如先天性青光眼、视网膜色素变性、斯塔加特病、斯蒂克勒综合征、全色盲和厄舍尔综合征等。此外,它还能筛查不同类型的白化病(眼皮肤白化病和眼白化病)以及赫尔马斯基-普德拉克综合征。.
了解更多| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS(包括CNV分析) |