2018年5月29日
Centogene今天宣布已与……达成协议 Aldeyra Therapeutics Inc.,一家生物技术公司,致力于开发下一代药物,以改善免疫介导疾病患者的生活。.
根据协议条款,CENTOGENE将与Aldeyra合作,在全球范围内识别SLS患者,并了解该疾病的临床表现。该协议的目标是通过基因检测为医生和患者提供早期诊断支持,从而有可能发现新的治疗方法并提高公众对该疾病的认识。.
“大多数罕见遗传病患者在确诊前都要经历漫长的诊断过程。目前全球对SLS的认知度非常有限,这意味着医生在面对患者的症状时往往根本不会想到SLS,因此也就无法进行必要的基因检测。CENTOGENE首席执行官兼创始人Arndt Rolfs博士表示:”这一挑战恰恰体现了我们庞大的全球知识库(CentoMD®)能够为罕见病群体提供普适的医疗保健解决方案,从而带来巨大的益处。”.
“与CENTOGENE的合作是对Aldeyra SLS患者登记库的有力补充,该登记库旨在团结患者并提高全球对该疾病的认识,”Aldeyra首席医疗官David Clark医学博士、英国皇家内科医师学会会员、美国儿科学会会员表示。“此外,能够访问CENTOGENE的SLS患者基因数据库,也体现了基因学在识别患者和开发针对无有效疗法疾病的药物方面发挥的关键作用。”
SLS是一种常染色体隐性遗传疾病,患者表现出多种症状,包括:鱼鳞病(皮肤严重干燥、增厚、鳞屑状)、腿部肌肉痉挛和认知发育迟缓。SLS患者无法正常分解脂肪醛类分子,导致这些分子异常积累,从而引发疾病症状。目前尚无FDA批准的SLS治疗方法。.
关于 CENTOGENE
CENTOGENE 致力于运用基因信息改善罕见遗传病患者的生活质量。我们通过遍布全球的诊断检测服务(涵盖全球多样性)、世界领先的专有人类基因解读数据库 CentoMD® 以及为研发改变生命的孤儿药的制药公司提供的解决方案来实现这一目标。.
作为全球最多元化、规模最大的基因检测公司之一,CENTOGENE 致力于将基因信息的科学转化为患者及其家人的解决方案和希望。.
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关于干燥-拉尔森综合症
舍格伦-拉尔森综合征(Sjögren-Larsson Syndrome,SLS)是一种罕见的先天性醛代谢异常疾病,由脂肪酸醛脱氢酶基因突变引起,导致体内毒性脂肪醛水平升高,被认为与严重的鱼鳞病(皮肤鳞屑增厚、干燥)、神经系统疾病和视网膜疾病有关。目前尚无美国食品药品监督管理局(FDA)批准的SLS治疗方法。.