2023 年 9 月 1 日
- 一项关键研究的结果已发表于 诊断 杂志
- 证实溶血磷脂酰胆碱-Gb1（葡萄糖基鞘氨醇）可作为戈谢病的敏感生物标志物
- 能够预测患者的临床病程并改善个性化护理。
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2023年9月1日（环球通讯社）—— 致力于为罕见病和神经退行性疾病提供数据驱动解决方案的生命科学合作伙伴CENTOGENE NV（纳斯达克股票代码：CNTG）（以下简称“公司”）今日宣布，其数据证实了溶血磷脂酰胆碱-1 (lyso-Gb1，即葡萄糖基鞘氨醇) 作为戈谢病 (GD) 敏感生物标志物的实用性。这项里程碑式研究的结果已发表于…… 诊断 在一篇题为“LYSO-PROOF 研究中溶酶体 Gb1 作为戈谢病 1 型初治患者预测性生物标志物的价值,还表明溶酶体Gb1可能有助于预测患者的临床病程，并在未来改善GD患者的个性化护理。.
“过去十年，我们充分利用了多组学技术专长，确立并证实了溶酶体Gb1是戈谢病最佳生物标志物，”CENTOGENE首席医疗和基因组学官Peter Bauer教授表示。“这项里程碑式的研究进一步加深了我们对戈谢病患者的理解——证实了溶酶体Gb1水平与疾病严重程度之间存在显著相关性。结合最先进的多组学检测技术以及我们多样化的真实世界CENTOGENE生物数据库数据，我们得以建立基因变异与可操作临床信息之间的关键联系。”
这项研究纳入了来自以色列、俄罗斯、巴基斯坦、埃及、伊朗、摩洛哥、阿尔及利亚、印度、西班牙、阿尔巴尼亚、希腊、瑞典、哥伦比亚和突尼斯的 160 名未经治疗的戈谢病患者，是迄今为止规模最大的针对从未接受过疾病特异性治疗的戈谢病患者的研究之一。.
CENTOGENE 使用了 CentoCard®, 公司专有的、获得CE认证的干血斑（DBS）采集试剂盒，结合最先进的生化和测序技术，用于筛查基因突变。 GBA1 基因检测并确诊戈谢病。所获得的见解得益于 CENTOGENE 生物数据库，这是全球最大的罕见病和神经退行性疾病真实世界综合多组学数据存储库。.
研究结果显示，在所有戈谢病患者（包括患有新型罕见疾病的患者）中，溶酶体Gb1与疾病严重程度之间存在高度显著的相关性。 GBA1 变体。.
“这项重要的国际研究有助于制定戈谢病诊疗的标准——从诊断和预后到治疗和监测，”CENTOGENE临床神经遗传学主任Tobias Böttcher医学博士表示。“未经治疗的戈谢病患者体内溶酶体Gb1水平的逐渐升高表明，这些患者可能受益于酶替代疗法等治疗。这种生物标志物与诊断和测序技术相结合，为医生提供了一种工具，可以针对每位患者制定最佳治疗策略，从而显著改善他们的生活质量。”
如需阅读完整研究报告，请访问： https://link.centogene.com/lyso-gb1-publication
关于戈谢病
戈谢病（GD）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症（LSD），会影响人体分解一种名为葡糖脑苷脂的脂肪的能力。这会导致这种脂肪在细胞内积聚，尤其是在肝脏、脾脏和骨髓中。戈谢病可引起多种症状，包括肝脾肿大、贫血、骨痛和骨折风险增加。戈谢病有多种类型，症状的严重程度也差异很大。治疗方案可能包括酶替代疗法，以帮助分解积聚的脂肪并控制相关症状。早期诊断和适当的治疗对于提高戈谢病患者的生活质量至关重要。.
关于 Lyso-Gb1
溶血磷脂酰胆碱-1 (Lyso-Gb1)，又称葡萄糖基鞘氨醇，是戈谢病 (GD) 的一种生物标志物。血液和其他组织中溶血磷脂酰胆碱-1 水平升高可提示戈谢病的存在，有助于其诊断和监测，并能主动预测疾病进程。该生物标志物在评估疾病严重程度和指导患者治疗决策方面发挥着至关重要的作用。.
由于其用途广泛，溶血磷脂酰胆碱 (lyso-Gb1) 可作为新生儿筛查计划中特别有价值的补充，以缩短戈谢病 (GD) 的诊断延迟。.
Lyso-Gb1 是 CENTOGENE 公司已商业化的专有生物标志物之一，拥有全球专利，包括美国、欧洲和亚洲的专利。.
关于 CENTOGENE
CENTOGENE 的使命是为罕见病和神经退行性疾病的患者、医生和制药公司提供数据驱动、改变人生的解决方案。我们将多组学技术与 CENTOGENE 生物数据库相结合，提供维度分析，以指导下一代精准医疗的发展。我们独特的方法能够为患者提供快速可靠的诊断，帮助医生更精准地了解疾病状态，并加速和降低靶向药物的发现、开发和商业化风险。.
自2006年成立以来，CENTOGENE一直致力于提供快速可靠的诊断服务，并已建立起一个由约3万名活跃医生组成的网络。我们在德国拥有获得ISO、CAP和CLIA认证的多组学参考实验室，这些实验室利用表型组学、基因组学、转录组学、表观基因组学、蛋白质组学和代谢组学数据集。这些数据被收集到我们的CENTOGENE生物数据库中，该数据库涵盖了来自120多个高度多元化国家的超过75万名患者，其中超过701名患者为非欧洲裔。迄今为止，CENTOGENE生物数据库已为超过275篇同行评审出版物提供了新的见解。.
通过将我们的数据和专业知识转化为切实可行的洞见，我们已支持与 50 多家制药合作伙伴开展合作。我们携手加速并降低药物发现、开发和商业化的风险，涵盖靶点和药物筛选、临床开发、市场准入和拓展等领域，同时提供 CENTOGENE 生物数据许可和洞察报告，致力于打造一个治愈所有罕见病和神经退行性疾病的世界。.
如需了解更多关于我们的产品、研发管线以及以患者为中心的宗旨，请访问 www.centogene.com 并关注我们 LinkedIn.
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