一个基因——两种遗传方式
虽然大多数遗传疾病都有明确的遗传模式，但罕见例外情况的存在正日益受到重视。CENTOGENE 最近的一项诊断发现表明，PRKD1 基因突变不仅可以以常染色体显性遗传的方式导致心脏缺陷，还可以以常染色体隐性遗传的方式导致心脏缺陷。该研究结果发表在《基因》（Genes）杂志上。.
虽然大多数遗传疾病都有明确的遗传模式，但罕见例外情况的存在正日益受到重视。CENTOGENE 最近的一项诊断发现表明，PRKD1 基因突变不仅可以以常染色体显性遗传的方式导致心脏缺陷，还可以以常染色体隐性遗传的方式导致心脏缺陷。该研究结果发表在《基因》（Genes）杂志上。.
综述文章是一种独特的科学出版物类型，因为它们总结而非呈现观察结果和解释。在权威期刊上，综述文章通常由该领域最知名的专家撰写。最近，《神经传递杂志》（Journal of Neural Transmission）上发表了一篇与 CENTOGENE 相关的综述文章。.
通过进行深度基因分析和生物数据库挖掘，CENTOGENE发现了六个新的基因-疾病关联，并提供了支持31个候选基因的证据，最终诊断出90多名患者。该研究成果发表在权威期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。.
尽管过去十年科技飞速发展，但即使采用全基因组诊断方法，仍有超过一半的遗传疾病患者未能确诊。CENTOGENE 通过深度基因分析和生物数据库挖掘，发现了六个新的基因-疾病关联，并获得了支持 31 个候选基因的证据，最终确诊了 90 多名患者。该研究成果发表在权威期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。.
虽然传染病通常与环境因素有关，但某些基因的遗传缺陷也会显著增加人体对感染的易感性。CENTOGENE 产生的数据有助于发现这种罕见现象的又一例证。该研究结果揭示了一种新型免疫系统疾病，并发表于《美国国家科学院院刊》。.
神经细胞具有极高的表面积/体积比，这表明细胞膜的正常更新在这些细胞中起着至关重要的作用。最近一项研究证实了这一观点，该研究表明，一种膜融合蛋白在患有新型共济失调症的患者中发生了突变。这些研究结果主要依赖于CENTOGENE提供的遗传学信息，并发表在神经学领域顶尖期刊之一的《脑》（BRAIN）杂志上。.
CENTOGENE是最早提供全基因组测序（WGS）诊断服务的公司之一，并于2020年发表了该技术的实际应用经验。随后，一家竞争对手在‘致编辑的信’中对该论文提出了质疑。我们欣然接受了撰写回应的邀请，阐述了我们支持WGS的理由，并强调了我们致力于为患者提供最佳诊断方案的愿景。这场争论最终发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
CENTOGENE是最早提供全基因组测序（WGS）诊断服务的公司之一，并于2020年发表了该技术的实际应用经验。随后，一家竞争对手在‘致编辑的信’中对该论文提出了质疑。我们欣然接受了撰写回应的邀请，阐述了我们支持WGS的理由，并强调了我们致力于为患者提供最佳诊断方案的愿景。这场争论最终发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
重复序列扩增是亨廷顿病和多种共济失调的病因。受影响的重复单元通常由三到六个核苷酸组成，致病等位基因至少积累了几十个重复单元。在一种新近发现的神经系统疾病中，一个额外的10个核苷酸重复单元就足以致病。CENTOGENE 为这项研究做出了重要贡献，该研究发表在极具声望的期刊《Brain》上。.
重复序列扩增是亨廷顿病和多种共济失调的病因。受影响的重复单元通常由三到六个核苷酸组成，致病等位基因至少积累了几十个重复单元。在一种新近发现的神经系统疾病中，一个额外的10个核苷酸重复单元就足以致病。CENTOGENE 为这项研究做出了重要贡献，该研究发表在极具声望的期刊《Brain》上。.
mRNA的正确剪接需要特定的DNA序列基序。由于这些基序种类繁多，其变异的影响难以预测。最近，研究人员将CENTOGENE的基因检测与患者样本的组织学分析相结合，发现一种罕见的内含子变异会破坏剪接供体基序，从而导致明确的致病性。该研究结果发表于《分子遗传学与基因组医学》杂志。.
mRNA的正确剪接需要特定的DNA序列基序。由于这些基序种类繁多，其变异的影响难以预测。最近，研究人员将CENTOGENE的基因检测与患者样本的组织学分析相结合，发现一种罕见的内含子变异会破坏剪接供体基序，从而导致明确的致病性。该研究结果发表于《分子遗传学与基因组医学》杂志。.
某些基因变异很容易被外显子组测序 (ES) 遗漏，但却能被全基因组测序 (GS) 轻松检测到。CENTOGENE 利用全基因组测序技术的优势，识别出一种导致新疾病的变异。随后，CENTOGENE 与学术界的同行合作，对这一发现开展功能研究，并在《医学遗传学》杂志上发表了一篇高影响力论文。CENTOGENE 作为共同资深作者，参与了该研究，这体现了该公司在该研究中的重要作用。.
某些基因变异很容易被外显子组测序 (ES) 遗漏，但却能被全基因组测序 (GS) 轻松检测到。CENTOGENE 利用全基因组测序技术的优势，识别出一种导致新疾病的变异。随后，CENTOGENE 与学术界的同行合作，对这一发现开展功能研究，并在《医学遗传学》杂志上发表了一篇高影响力论文。CENTOGENE 作为共同资深作者，参与了该研究，这体现了该公司在该研究中的重要作用。.
对新发现的、疑似致病的基因变异进行解读，需要了解它们在不同人群中的发生情况。CENTOGENE 独有的丰富多样的数据库——CentoMD®——经常被需要此类信息的学术联盟所利用。最近，与科学界开展的此类合作促成了对一种新的遗传性耳聋病因的发现。该研究成果发表在《人类遗传学》杂志上。.
对新发现的、疑似致病的基因变异进行解读，需要了解它们在不同人群中的发生情况。CENTOGENE 独有的丰富多样的数据库——CentoMD®——经常被需要此类信息的学术联盟所利用。最近，与科学界开展的此类合作促成了对一种新的遗传性耳聋病因的发现。该研究成果发表在《人类遗传学》杂志上。.
CENTOGENE在戈谢病（GD）领域公认的专业知识，帮助建立了一个全球性的医生网络，这些医生都对这种罕见的代谢性疾病感兴趣并有所了解。目前，CENTOGENE是许多国家的主要全国性GD合作伙伴，这使得他们能够以前所未有的方式深入了解当地的患病率、基因型和表型。例如，CENTOGENE近期在《遗传代谢病报告杂志》（Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports）上发表了关于阿尔巴尼亚GD人群的研究报告。.
CENTOGENE在戈谢病（GD）领域公认的专业知识，帮助建立了一个全球性的医生网络，这些医生都对这种罕见的代谢性疾病感兴趣并有所了解。目前，CENTOGENE是许多国家的主要全国性GD合作伙伴，这使得他们能够以前所未有的方式深入了解当地的患病率、基因型和表型。例如，CENTOGENE近期在《遗传代谢病报告杂志》（Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports）上发表了关于阿尔巴尼亚GD人群的研究报告。.
神经系统的发育是一个复杂的过程，NEUROG1 是众多参与其中的基因之一。CENTOGENE 研究最近证实了该基因的关键作用，他们发现一名神经发育障碍患者的 NEUROG1 基因已被敲除。该研究结果发表在《临床遗传学》杂志上。.
神经系统的发育是一个复杂的过程，NEUROG1 是众多参与其中的基因之一。CENTOGENE 研究最近证实了该基因的关键作用，他们发现一名神经发育障碍患者的 NEUROG1 基因已被敲除。该研究结果发表在《临床遗传学》杂志上。.
罕见病研究通常聚焦于致病性基因变异。然而，某些类型变异缺乏疾病关联性也可能具有重要意义。CENTOGENE 的研究人员近期就帕金森病的研究取得了重要发现。这项研究基于该公司精心维护的临床遗传数据库 CentoMD®，并发表于《运动障碍》（Movement Disorders）杂志。.
罕见病研究通常聚焦于致病性基因变异。然而，某些类型变异缺乏疾病关联性也可能具有重要意义。CENTOGENE 的研究人员近期就帕金森病的研究取得了重要发现。这项研究基于该公司精心维护的临床遗传数据库 CentoMD®，并发表于《运动障碍》（Movement Disorders）杂志。.
大多数遗传性疾病的病情发展都由轻度逐渐加重，但某种肌肉疾病曾被认为是例外。然而，这一结论仅基于对两名患者的观察。如今，CENTOGENE 的科学家们通过发现另外三名患者，证实了这种由基因决定的症状会随着时间推移而改善的罕见现象。相关研究成果已发表在《临床遗传学》杂志上。.
大多数遗传性疾病的病情发展都由轻度逐渐加重，但某种肌肉疾病曾被认为是例外。然而，这一结论仅基于对两名患者的观察。如今，CENTOGENE 的科学家们通过发现另外三名患者，证实了这种由基因决定的症状会随着时间推移而改善的罕见现象。相关研究成果已发表在《临床遗传学》杂志上。.
帕金森病（PD）虽然临床表现具有同质性，但其病因却多种多样，包括遗传性和非遗传性因素。因此，对帕金森病患者进行分层对于开展针对性临床试验至关重要，而CENTOGENE正在牵头开展迄今为止规模最大的相关研究。该研究方案及其初步结果已于近期发表在《运动障碍》（Movement Disorders）杂志上。.
帕金森病（PD）虽然临床表现具有同质性，但其病因却多种多样，包括遗传性和非遗传性因素。因此，对帕金森病患者进行分层对于开展针对性临床试验至关重要，而CENTOGENE正在牵头开展迄今为止规模最大的相关研究。该研究方案及其初步结果已于近期发表在《运动障碍》（Movement Disorders）杂志上。.
