对 CENTOGENE 科学专长的认可
科学期刊的编委会成员均由该领域最受尊敬的专家组成，受邀就当前热门话题撰写社论实属荣幸。CENTOGENE首席基因组官Peter Bauer教授及其团队非常荣幸能为本期《生物化学与临床遗传学杂志》撰写社论。.
科学期刊的编委会成员均由该领域最受尊敬的专家组成，受邀就当前热门话题撰写社论实属荣幸。CENTOGENE首席基因组官Peter Bauer教授及其团队非常荣幸能为本期《生物化学与临床遗传学杂志》撰写社论。.
科学期刊的编委会成员均由该领域最受尊敬的专家组成，受邀就当前热门话题撰写社论实属荣幸。CENTOGENE首席基因组官Peter Bauer教授及其团队非常荣幸能为本期《生物化学与临床遗传学杂志》撰写社论。.
科学期刊的编委会成员均由该领域最受尊敬的专家组成，受邀就当前热门话题撰写社论实属荣幸。CENTOGENE首席基因组官Peter Bauer教授及其团队非常荣幸能为本期《生物化学与临床遗传学杂志》撰写社论。.
人们对SARS-CoV-2感染的潜在后果才刚刚开始了解。最近，CENTOGENE开展的一项研究报告描述了一名患者在感染SARS-CoV-2后迅速出现帕金森综合征症状。这项观察结果表明，COVID-19患者罹患帕金森病的风险增加，相关研究成果已发表在权威医学期刊《柳叶刀神经病学》上。.
人们对SARS-CoV-2感染的潜在后果才刚刚开始了解。最近，CENTOGENE开展的一项研究报告描述了一名患者在感染SARS-CoV-2后迅速出现帕金森综合征症状。这项观察结果表明，COVID-19患者罹患帕金森病的风险增加，相关研究成果已发表在权威医学期刊《柳叶刀神经病学》上。.
早衰症是一种极其罕见的遗传性疾病，表现为过早衰老。近期一项研究报告称，MTX2基因突变是导致一种新型早衰综合征的原因，并揭示了线粒体功能障碍在早衰症的病理生理过程中发挥了重要作用。该研究利用了CENTOGNE的突变数据库和生物样本库，并发表在著名期刊《自然通讯》上。.
早衰症是一种极其罕见的遗传性疾病，表现为过早衰老。近期一项研究报告称，MTX2基因突变是导致一种新型早衰综合征的原因，并揭示了线粒体功能障碍在早衰症的病理生理过程中发挥了重要作用。该研究利用了CENTOGNE的突变数据库和生物样本库，并发表在著名期刊《自然通讯》上。.
对于某些基因，单等位基因功能获得性突变以及双等位基因功能丧失性突变均已被证实会导致疾病。基于对一个近亲结婚且有多例死产病例的大家族的研究，KIDINS220基因现已被列入此名单。一项由CENTOGENE出具的基因诊断报告引发的相应研究已发表于《美国医学遗传学杂志A辑》。.
对于某些基因，单等位基因功能获得性突变以及双等位基因功能丧失性突变均已被证实会导致疾病。基于对一个近亲结婚且有多例死产病例的大家族的研究，KIDINS220基因现已被列入此名单。一项由CENTOGENE出具的基因诊断报告引发的相应研究已发表于《美国医学遗传学杂志A辑》。.
一种特定的遗传疾病通常与相关基因的多种不同突变有关。然而，对于一种新型神经退行性综合征，似乎只有一种TRAPPC4变异是致病原因。一项包含23名相关患者的研究（其中许多患者是在CENTOGENE项目中发现的）已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
一种特定的遗传疾病通常与相关基因的多种不同突变有关。然而，对于一种新型神经退行性综合征，似乎只有一种TRAPPC4变异是致病原因。一项包含23名相关患者的研究（其中许多患者是在CENTOGENE项目中发现的）已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
基因诊断技术发展迅速，基因组测序（GS）是最新加入的一项技术。CENTOGENE 研究评估了 GS 在 1000 多名疑似患有各种遗传疾病的患者中的应用价值，结果强调了 GS 在常规诊断中优于其他方法。这项针对迄今为止规模最大的同类队列的研究结果已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。
基因诊断技术发展迅速，基因组测序（GS）是最新加入的一项技术。CENTOGENE 研究评估了 GS 在 1000 多名疑似患有各种遗传疾病的患者中的应用价值，结果强调了 GS 在常规诊断中优于其他方法。这项针对迄今为止规模最大的同类队列的研究结果已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。
癌症的遗传易感性与体细胞突变率的增加密切相关。对于其中一种相关综合征，研究人员现已发现其根本缺陷会影响DNA复制过程。这项由CENTOGENE的研究人员共同完成的重大发现发表在生命科学领域顶尖期刊之一的《自然通讯》上。.
癌症的遗传易感性与体细胞突变率的增加密切相关。对于其中一种相关综合征，研究人员现已发现其根本缺陷会影响DNA复制过程。这项由CENTOGENE的研究人员共同完成的重大发现发表在生命科学领域顶尖期刊之一的《自然通讯》上。.
目前对帕金森病 (PD) 的认识主要基于欧洲和北美的研究。近期一项旨在建立多民族帕金森病认知的研究在马来西亚患者中取得了令人瞩目的发现。这项研究由 CENTOGENE 提供全面的基因检测，并发表在《帕金森病及相关疾病》杂志上。.
目前对帕金森病 (PD) 的认识主要基于欧洲和北美的研究。近期一项旨在建立多民族帕金森病认知的研究在马来西亚患者中取得了令人瞩目的发现。这项研究由 CENTOGENE 提供全面的基因检测，并发表在《帕金森病及相关疾病》杂志上。.
法伯病（FD）是一种严重的罕见疾病，由于其发病率低，人们对其了解一直不够全面。近期一项针对大量患者的研究为我们提供了前所未有的法伯病新见解。该研究由CENTOGENE提供遗传和生物标志物数据，并发表于《临床遗传学》杂志。.
法伯病（FD）是一种严重的罕见疾病，由于其发病率低，人们对其了解一直不够全面。近期一项针对大量患者的研究为我们提供了前所未有的法伯病新见解。该研究由CENTOGENE提供遗传和生物标志物数据，并发表于《临床遗传学》杂志。.
癫痫发作通常与遗传因素有关，但许多相关的疾病却极其罕见。一项新的研究报告称，在两个家族中发现了ADARB1基因突变，这两个家族的患者都患有严重的癫痫综合征；其中一个家族是在CENTOGENE基因检测中发现的。.
癫痫发作通常与遗传因素有关，但许多相关的疾病却极其罕见。一项新研究报告称，在两个患有严重癫痫综合征的家族中发现了ADARB1基因突变；其中一个家族是在CENTOGENE基因检测中发现的。该研究证实了近期类似的观察结果，并发表在《医学遗传学杂志》上。.
神经细胞的正常发育和功能依赖于神经递质之间的通讯。参与神经递质合成的GAD1基因发生突变，已被发现会导致多种严重的神经系统表型。.
神经细胞的正常发育和功能依赖于神经递质之间的通讯。参与神经递质合成的GAD1基因发生突变，已被发现会导致多种严重的神经系统表型。.
某些遗传性疾病是由突变蛋白的积累引起的，遗传性ATTR淀粉样变性（hATTR）就是一个典型的例子。针对这些毒性聚集体的治疗策略正在临床试验中进行测试。CENTOGENE在该领域的积极贡献体现在近期发表于《临床医学杂志》的一篇关于hATTR流行病学的文章中。.
某些遗传性疾病是由突变蛋白的积累引起的，遗传性ATTR淀粉样变性（hATTR）就是一个典型的例子。针对这些毒性聚集体的治疗策略正在临床试验中进行测试。CENTOGENE在该领域的积极贡献体现在近期发表于《临床医学杂志》的一篇关于hATTR流行病学的文章中。.
广泛开展SARS-CoV-2预防性检测对于防止COVID-19疫情进一步爆发以及支持回归新常态至关重要。CENTOGENE公司响应这一需求，开发了一套创新的综合检测流程。一篇描述该平台验证过程并报告大型先证者队列研究结果的论文已发表于《诊断学》（Diagnostics）杂志。.
广泛开展SARS-CoV-2预防性检测对于防止COVID-19疫情进一步爆发以及支持回归新常态至关重要。CENTOGENE公司响应这一需求，开发了一套创新的综合检测流程。一篇描述该平台验证过程并报告大型先证者队列研究结果的论文已发表于《诊断学》（Diagnostics）杂志。.
生物标志物是诊断和监测罕见疾病的关键工具。脂质代谢物溶血磷脂酰胆碱-1 (Lyso-Gb1) 长期以来被认为是一种优秀的诊断生物标志物。在最近一项由 CENTOGENE 研究人员发起和主导的研究中，Lyso-Gb1 也被证明非常适合用于监测。.
生物标志物是诊断和监测罕见疾病的关键工具。脂质代谢物溶血磷脂酰胆碱-1 (Lyso-Gb1) 长期以来被认为是一种优秀的诊断生物标志物。在最近一项由 CENTOGENE 研究人员发起和主导的研究中，Lyso-Gb1 也被证明非常适合用于监测。.
寻找致病疗法一直是罕见病研究领域的一项重大挑战。近期，研究人员利用不同的模型，研究了一种新型候选药物改善尼曼-匹克病神经系统症状的潜在疗效。.
寻找致病疗法一直是罕见病研究领域的一项重大挑战。近期，研究人员利用不同的模型，研究了一种新型候选药物改善尼曼-匹克病神经系统症状的潜在疗效。.
