伴有神经系统症状的奥尔格罗夫综合征
我们报告了一例年轻女性患者,其临床表现符合Allgrove综合征的特征,以神经系统症状为主。该病通常在生命的前十年发病,表现为泪液分泌不足、反复呕吐以及因贲门失弛症引起的吞咽困难。.
我们报告了一例年轻女性患者,其临床表现符合Allgrove综合征的特征,以神经系统症状为主。该病通常在生命的前十年发病,表现为泪液分泌不足、反复呕吐和吞咽困难(由贲门失弛症引起)、严重的低血糖性惊厥以及肾上腺功能不全导致的休克。.
我们报告了一例年轻女性患者,其临床表现符合Allgrove综合征的特征,以神经系统症状为主。该病通常在生命的前十年发病,表现为泪液分泌不足、反复呕吐以及因贲门失弛症引起的吞咽困难。.
我们报告了一例年轻女性患者,其临床表现符合Allgrove综合征的特征,以神经系统症状为主。该病通常在生命的前十年发病,表现为泪液分泌不足、反复呕吐和吞咽困难(由贲门失弛症引起)、严重的低血糖性惊厥以及肾上腺功能不全导致的休克。.
我们发现有证据表明,GRIN2B 脑病也经常伴有运动障碍、皮质性视觉障碍和 MCD。了解更多!
我们旨在全面阐明GRIN2B脑病的遗传、功能和表型特征,并探索个体化医疗的潜在前景。我们从多个诊断和研究队列中收集了48例携带新生GRIN2B变异的个体数据,并纳入了文献中报道的43例患者数据。我们体外研究了GRIN2B脑病的功能后果和对美金刚治疗的反应,并最终将其应用于临床实践。除了已知的智力障碍、癫痫和自闭症等特征外,我们还发现GRIN2B脑病常伴有运动障碍、皮质性视觉障碍和微钙化(MCD),揭示了离子通道病的新型表型后果。.
本文报道了一种新的GLA基因突变,p.Ile239Met,该突变在一个患有法布里病(FD)的匈牙利三代大家族中被发现。更多详情请阅读我们最新的科学文章!
法布里病(FD)是一种X连锁遗传性溶酶体贮积症,由编码α-半乳糖苷酶A的GLA基因突变引起。尽管已报道了数百种GLA基因突变,但其中许多突变的意义尚不明确。本文报道了一种新的GLA基因突变p.Ile239Met,该突变在一个匈牙利三代FD家族中被发现。我们得出结论,p.Ile239Met GLA突变是FD的致病突变,主要表现为心脏表型。.
铁硫簇 (Fe-S) 生物合成途径对于许多基本生物过程和致病变异至关重要,这些致病变异涉及编码铁硫簇生物合成机制的几个组成部分的基因,例如 NFU1、BOLA3、IBA57 和 ISCA2。.
铁硫簇 (Fe-S) 生物合成途径对于许多基本生物过程至关重要,编码铁硫簇生物合成机制几个组成部分的基因(如 NFU1、BOLA3、IBA57 和 ISCA2)的致病变异已被证实与四种类型的多发性线粒体功能障碍综合征 (MMDS) 有关。.
尼曼-匹克病C型(NP-C)是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,其特征是细胞内脂质转运受损。临床症状高度异质性,包括神经系统、内脏或精神方面的表现。.
尼曼-匹克病C型(NP-C)是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,其特征是细胞内脂质转运受损。临床症状高度异质性,包括神经系统、内脏或精神方面的表现。由于在众多医学领域中存在识别不足或误诊的情况,NP-C的发病率被低估了。.
除了溶酶体GB3的沉积外,继发性炎症机制可能在法布里病症状的病理生理学中发挥重要作用。了解更多!
我们报告了一例38岁女性患者的病例,该患者因全身肌肉灼痛伴C反应蛋白(CRP)轻度升高和抗核抗体(ANA)滴度为1:640而被诊断为红斑狼疮。12年后,通过分子遗传学检查确诊为法布里病。根据国际分类标准,回顾性和前瞻性地排除了红斑狼疮及其他合并风湿性疾病的诊断。该病例表明,除溶酶体GB3沉积外,继发性炎症机制可能在法布里病症状的病理生理过程中发挥重要作用。.
我们的数据表明,与急性冠脉综合征(ACS)患者相比,年轻的肺动脉高压综合征(PCS)患者的病因和危险因素模式有所不同。更多详情请阅读我们的最新出版物!
尽管所有卒中病例中有 20-30% 发生于后循环,但迄今为止,鲜有研究探讨后循环卒中患者与前循环卒中患者的特征差异。尤其缺乏年轻患者的相关数据。本研究对前瞻性多中心欧洲 sifap1 研究的数据进行了二次分析,该研究调查了 18-55 岁卒中和短暂性脑缺血发作 (TIA) 患者。我们基于脑部 MRI 结果,比较了缺血性后循环卒中 (PCS) 患者和前循环卒中 (ACS) 患者的血管危险因素、卒中病因、白质高信号 (WMH) 和脑微出血 (CMB) 的发生情况。.
我们利用外显子组测序技术,在16名儿科患者的GNB1基因中发现了14种不同的新变异。更多详情请阅读我们最新的科学论文!
全面发育迟缓(GDD)常伴有智力障碍、癫痫发作及其他特征,是一种严重的、临床和遗传异质性极高的儿童期起病疾病。在已确定遗传病因的病例中,神经元表达基因的新生突变是一种常见情况。对亲子三联体进行外显子组测序是识别这些突变的最佳方法。编码异源三聚体G蛋白Gβ1亚基的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白β1(GNB1)基因的新生突变最近被发现是GDD的一种新的遗传病因。.
一项利用全外显子组测序(WES)技术对来自54个不同国家的1000例诊断病例进行的研究,旨在识别潜在的致病变异或可能致病变异。了解更多!
本研究采用全外显子组测序(WES)技术,对来自54个不同国家的1000例诊断病例进行分析,以识别潜在的致病变异或可能致病变异。所选患者在症状的数量、性质和严重程度方面表现出广泛的差异。研究人员将申请医生提供的临床信息翻译成人类病理学(HPO)术语,并按照标准化流程对患者样本进行WES测序。.
本刊物介绍了一个专注于罕见病的全面全球基因型-表型数据库。了解更多!
“发现患者基因变异的能力远超解读这些变异的能力。能够准确描述变异与表型之间因果关系的数据库非常宝贵,因为它们是临床基因诊断的关键工具。在此,我们介绍一个专注于罕见病的全面全球基因型-表型数据库。”
本文介绍了用于诊断遗传疾病的下一代测序应用评估和验证的指南。了解更多!
这项工作由一组实验室遗传学家和生物信息学家完成,并与临床遗传学家、行业代表、患者代表以及人类遗传学领域的其他利益相关者进行了讨论。本文呈现了在制定指南过程中撰写的声明。.
对一名15岁德国女孩及其健康父母进行外显子组测序,发现GNB1基因存在杂合新生突变。了解更多!
近期,外显子组测序技术通过鉴定13例神经发育障碍患者的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白β1 (GNB1)基因新生种系突变,拓展了我们对发育迟缓遗传病因的认识。这些患者还伴有多种其他症状和体征,包括11例肌张力低下和10例癫痫发作。另有2例患者出现肢体/手臂肌张力障碍。.
我们证明,MMAA基因第4外显子的缺失是一种致病等位基因,其致病机制是通过核苷酸移码突变。了解更多!
腺苷钴胺素(维生素B12)是甲基丙二酰辅酶A变位酶活性所必需的辅酶。该酶的缺陷会导致甲基丙二酸血症(MMA)。cblA型甲基丙二酸血症是一种先天性维生素B12代谢异常,由MMAA基因突变引起。MMAA基因编码的酶参与钴胺素向线粒体的转运。.
本研究对基于标准液态外周血或骨髓样本以及储存在滤纸卡上的诊断材料的细胞遗传学、FISH 和分子诊断检测方法进行了比较。了解更多!
“在过去十年中,分子分析在血液系统恶性肿瘤的诊断和微小残留病(MRD)检测中变得尤为重要。在本研究中,我们比较了基于标准液态外周血或骨髓样本以及储存在滤纸卡上的诊断材料的最先进的细胞遗传学、FISH 和分子诊断检测方法。”
本研究旨在根据现行的欧洲指南,评估法布里病女性患者的临床表现和治疗方案。了解更多!
本研究旨在根据现行的欧洲法布里病指南,评估女性法布里病患者的临床表现和治疗方案。我们回顾性分析了2008年10月至2014年12月期间,来自德国六个法布里病中心的261名成年女性法布里病患者最近一次就诊的数据。评估内容包括临床表现和实验室数据,例如血浆溶血素Gb3水平。.