CENTOGENE 的 NGS 疾病检测组合处于医学进步的前沿，为患者及其家人提供快速、全面且价格合理的诊断解决方案。.
我们创立之初便致力于帮助罕见病患者进行诊断，如今已发展成为服务于所有临床专科患者的医疗机构。我们精心打造了新一代测序（NGS）检测组合，充分体现了我们对复杂基因-疾病关联的日益深入的理解，并汲取了20年来在诊断和临床遗传学领域积累的丰富经验，帮助患者克服诊断难题。.
现在，有了 CentoGenome 的强大功能！
以基因组为基础构建神经病学检测组合，可以提高诊断率，因为它能够筛查与神经系统疾病相关的已知重复序列扩增以及GBA1和SMN1中难以测序的变异。此外，它还可以检测与神经病学相关的非编码基因。.
CentoNeuro Upgraded 是我们规模最大的神经系统疾病检测套餐，旨在检测多种神经系统疾病。该套餐适用于具有癫痫、痴呆、运动障碍和痉挛（包括共济失调和帕金森病）、神经肌肉疾病、脑血管疾病、惊厥、阵发性疾病以及其他神经结构性疾病等临床特征的患者。请注意，该套餐不包含重复序列扩增疾病、 SMN1拷贝数变异分析以及包含假基因的GBA转换分析。如果临床怀疑存在上述疾病，建议使用该套餐的 Genome 版本。.
了解更多| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS（包括CNV分析） |
CentoNeuro升级版基因组检测是我们最大的神经系统疾病检测组合，旨在检测多种神经系统疾病。该检测组合适用于具有癫痫、痴呆、运动障碍和痉挛（包括共济失调和帕金森病）、神经肌肉疾病、脑血管疾病、惊厥、阵发性疾病和神经结构疾病等临床特征的患者。此版本的检测组合基于基因组测序，包含非编码基因RNU4-2 、 RNU7-1和SNORD118 ；对AR 、 ATN1 、 ATXN1 、 ATXN10 、 ATXN2 、 ATXN3 、 ATXN7 、 ATXN8OS 、 C9orf72 、 CACNA1A 、 CNBP 、 CSTB 、 DMPK 、 FMR1 、 FXN 、 HTT 、 JPH3 、 NOP56 、 PABPN1 、 PHOX2B 、 PPP2R2B 、 PRNP和TBP进行重复扩增筛选；对GBA1及其假基因进行转换分析；以及对SMN1 CNV 进行分析。.
了解更多| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS（包括CNV分析） |
全基因组测序 (WGS) 提供最全面的单步解决方案，具有最高的诊断率。
全外显子组测序 (WES) 能够为症状复杂且不明确的患者提供更快、更经济有效的诊断。
多组学能够更深入地了解人类生物学过程，并可作为一种独特而高效的早期诊断工具。
