无创产前检测，可快速准确地筛查最常见的产前染色体异常。*
5个工作日内即可获得检测结果。CentoNIPT提供基因检测、无创产前检测（NIPT），用于筛查最常见的胎儿染色体异常*。我们的检测结合了最新的下一代测序技术和专业的医学报告。.
CentoNIPT 仅需一份孕妇血液样本，结合了最新的 NGS 技术和最高质量的医疗报告。与其他非侵入性检测方法（如超声检查或颈项透明层厚度检测）相比，它具有无与伦比的准确性和检测能力。.
我们的医疗专业知识非常适合为您和您的患者提供可靠、有充分依据的检查结果解读。.
*注：CentoNIPT 在美国不可用。.
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CentoNIPT 扩展
由我们专业的医疗团队提供的全面报告
从妊娠第10周开始进行测试
5个工作日内即可获得高度准确的结果
CentoNIPT试剂盒免费提供。退货将通过电话通知。
传统的胎儿染色体异常产前检测包括绒毛膜取样或羊膜穿刺术。这些手术属于侵入性操作，且流产风险较高。尽管存在这种风险，但由于其准确率高且能检测出多种异常，因此在世界大多数地区仍是标准做法。.
大约每100名新生儿中就有1名患有染色体异常，这可能导致身体残疾和/或智力障碍。约70%的综合征性染色体异常是由21、18或13三体综合征引起的，约10%是由特纳综合征（X单体综合征）引起的。母亲年龄越大，胎儿患三体综合征的风险就越高。.
| 常见常染色体非整倍体 | 敏感性 | 特异性 |
|---|---|---|
| 21三体综合征 唐氏综合征 | >99.9% | 99.9% |
| 18三体综合征 爱德华氏综合征 | >99.9% | 99.9% |
| 13号染色体三体综合征 帕陶综合征 | >99.9% | 99.9% |
| 罕见的常染色体非整倍体 | 敏感性 | 特异性 |
|---|---|---|
| 估算 % (n/N) | 96.4 % (27/28) | 99.80 % (2001/2005) |
| 双面 95% Cl | 82.3 %, 99.4 % | 99.49 %, 99.92 % |
| 罕见常染色体非整倍体：常染色体部分缺失和重复（CNV ≥7Mb） 罕见常染色体非整倍体 | 敏感性 | 特异性 |
|---|---|---|
| 估算 % (n/N) | 74.1 % (20/27) | 99.80 % (2000/2004) |
| 双面 95% Cl | 55.3 %, 86.8 % | 99.49 %, 99.92 % |
| 性染色体 非整倍体与胎儿性别 | 与细胞遗传学结果一致 |
|---|---|
| XX | 100.0 % |
| XY | 100.0 % |
| X0 （特纳综合征） | 90.5 % |
| XXX （三X综合征） | 100.0 % |
| XXY （克氏综合征） | 100.0 % |
| XYY （雅各布综合征） | 91.7 % |
CentoNIPT 是一种筛查测试，旨在分析妊娠 10 周后胎儿的染色体非整倍体情况。该测试可报告 13、18 和 21 号染色体的过度表达情况，并可选择性地报告性染色体非整倍体（XO、XXX、XXY 和 XYY）。此外，还可以主动选择报告胎儿性别。.
通常情况下，这项检测可以检测出双胎妊娠中的染色体非整倍体。然而，该检测结果无法确定具体是哪个胎儿的染色体非整倍体。在双胎妊娠中，该检测无法报告性染色体非整倍体，只能确定是否存在Y染色体；因此，无法确定某个胎儿的性别。.
虽然 CentoNIPT 是针对上述染色体非整倍体的高精度筛查测试，但它不能完全排除这些非整倍体或其他染色体非整倍体或其他出生缺陷的风险。.
非整倍体风险高 如果CentoNIPT检测到非整倍体（13、18或21号染色体或性染色体），CENTOGENE会报告非整倍体高风险，并提供母亲外周血样本中胎儿DNA比例（百分比）以及胎儿性别（如有需要）。我们强烈建议转诊医生或遗传咨询师确定是否需要进行侵入性检测和后续基因分析。.
非整倍体风险低 如果CentoNIPT检测未发现13、18或21号染色体三体或性染色体异常，CENTOGENE会报告非整倍体风险较低，并提供胎儿DNA比例数据以及胎儿性别数据（如有要求）。阴性结果并不能完全排除胎盘嵌合体的可能性。因此，CENTOGENE在给出NIPT阴性结果的同时会建议：如果胎儿超声检查显示异常，或有胎儿异常或其他遗传疾病的家族史，我们强烈建议转诊医生或遗传咨询师考虑是否需要进行侵入性检查和后续的基因分析。.
在极少数情况下，由于系统局限性导致无创产前检测结果不明确，我们建议使用超声检查和孕中期筛查进一步监测胎儿生长情况。如果超声检查发现任何异常，或有胎儿畸形或其他遗传疾病的家族史，我们强烈建议转诊医生或遗传咨询师考虑是否需要进行有创检查及后续分析。.
样品制备和分析软件均已获得CE-IVD认证。
无创产前检测 (NIPT) 基于母体血液中游离DNA的分析，是一种筛查检测，而非诊断检测。检测结果不得作为诊断的唯一依据。在做出任何不可逆转的妊娠决定之前，必须进行进一步的确认性检测。.
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准备母体样本。.
使用提供的试管上的 NI 代码，在 CentoPortal 中选择您的测试。.
样品将免费装入您的 CentoNIPT 包装盒并寄送。.
样品处理和结果将在5个工作日内出具。.
这项分析仅限于胎盘中的胎儿细胞，而非胎儿本身的细胞。胎盘嵌合体（即胎盘和胎儿的染色体组成不同）非常罕见，但不能完全排除。尽管无创产前检测（NIPT）的敏感性和特异性确实很高，但仍需通过其他方法确认结果，例如超声检查、母体血清分析；或者，如果结果呈阳性，可能需要进行羊膜穿刺术。.
是的，胎儿DNA比例已包含在结果中。.
是的。但是，根据德国法律规定，由于这项测试是在德国进行的，因此性别信息只有在妊娠12周后才会提供。.
我们报告了非整倍体，即胎儿体内出现额外染色体的情况。然而，本分析仅限于那些可能导致活胎出生时出现异常的染色体。这些染色体包括13号、18号、21号染色体和性染色体。.
该分析仅报告是否已识别出额外的染色体。
是的 数据显示存在一条额外的染色体拷贝。我们强烈建议转诊医生或遗传咨询师确定是否需要进行进一步的侵入性检查和后续分析。.
不 – 数据并未显示上述染色体有任何额外的拷贝。.
CentoNIPT 基于 Illumina VeriSeq™ NIPT Solution v2 体外诊断试剂盒。这项无创 IVD 检测利用从母体外周全血样本中提取的细胞-胎儿 DNA (cfDNA) 片段进行全基因组测序。全基因组测序和生物信息学分析后，将染色体读取数和胎儿 DNA 比例结合起来，从而得出染色体倍性。最后，将该检测的染色体（21、18、13、X 和 Y）与参考染色体进行比较，即可识别非整倍体，并将结果报告给实验室。.
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