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特发性小纤维神经病:表型、病因及法布里病的探寻

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,医学博士,Samuelsson,Kristin,博士,Kostulas,Konstantinos,医学博士,Vrethem,Magnus 教授,出版社,Rayomand,医学博士

我们研究了法布里病是否可能是中青年患者出现特发性小纤维神经病(伴或不伴大纤维受累)的原因。了解更多!

在12例患者中确定了以下病因:糖耐量受损(58.3%)、糖尿病(16.6%)、酒精滥用(8.3%)、线粒体疾病(8.3%)和遗传性神经病(8.3%)。在29例真性特发性小纤维神经病(SFN)患者中,有6例检测到GLA基因中临床意义不明的遗传改变,但该比例与健康对照组(n=203)相比无显著差异。.


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