改进的诊断方案

大型基因组重排突变很难通过传统的基因诊断方法检测出来，但可以通过 MLPA 技术轻松识别。.

传统的基因诊断方法难以检测大型基因组重排突变，但MLPA技术却能轻松识别。对于MPS I（一种隐性溶酶体贮积症），CENTOGENE的科学家们开发了一种相应的检测方法，并取得了显著成功。这些研究成果发表在《分子遗传学与基因组医学》杂志上。.