科学出版物 

一种极其罕见疾病的特征描述

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Kandaswamy、Krishna Kumar、博士、Bauer、Peter 博士、医学博士、Lourenço、CM、Beetz、Christian、Rocha、Maria Eugenia、Silveira、Tainá Regina Damaceno、Sasaki、Erina、Sás、DM、Reardon、Dr. Willie

新的基因-疾病关联不断涌现,但其基础证据往往仅基于来自同一家族的少数患者。CENTOGENE专注于罕见病诊断,这使我们能够从内部验证许多相关的观察结果。近期,我们在《欧洲人类遗传学杂志》上发表了针对一种罕见智力障碍的相应临床遗传数据。.

新的基因-疾病关联不断涌现,但其基础证据往往仅基于来自同一家族的少数患者。CENTOGENE专注于罕见病诊断,这使我们能够从内部验证许多相关的观察结果。近期,我们在《欧洲人类遗传学杂志》上发表了针对一种罕见智力障碍的相应临床遗传数据。.


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