Author(s): Rolfs、Arndt 教授（医学博士）、Alfadhel、Majid（医学博士）、Trujillano、Daniel（博士）、Alrifai、Muhammad Talal、Alshaalan、Hesham、Al Othaim、Ali、Al Rasheed、Shatha、Assiri、Hussam、Alqahtani、Abdulrhman A.、MD、Alaamery、Manal、PhD、Eyaid、Wafaa
我们在两名先证者中均发现了ASNS基因的纯合新错义突变，并且两名患者的脑脊液和血浆中天冬酰胺水平均较低。了解更多！
天冬酰胺合成酶缺乏症 (ASD) 是一种新发现的神经代谢紊乱症，其特征是严重的先天性小头畸形、严重的全面发育迟缓、难治性癫痫和痉挛性四肢瘫痪。.
Read publication （PDF）
