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全外显子组测序在罕见病中的应用:一例左冠状动脉起源于肺动脉的异常患者(布兰德-怀特-加兰综合征)

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Trujillano、Daniel 博士、Hekim、Nezih 教授、博士、Batyraliev、Talantbek 教授、医学博士、Wang、Wei 教授、博士、Dandara、Collet 博士、Karben、Zarema 教授、医学博士、Saygılı、Eyüp Ilker 博士、Cetin、Zafer 教授、博士、Mihcioglu、Deniz、土库曼、Prof. Serdar,医学博士、Ali Ikidağ、Mehmet 博士、Ali Cüce、Mehmet

我们报告了一例ALCAPA患者(已随访8年)的首例全外显子组测序(WES)结果。了解更多!

左冠状动脉起源于肺动脉异常(ALCAPA),又称布兰德-怀特-加兰综合征,是一种罕见的先天性异常,发病率为三十万分之一。本文报道了一例ALCAPA患者全外显子组测序(WES)的结果,该患者已随访8年;其临床病程此前已在其他文献中描述(Türkmen等,2014)。.


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