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优化儿童神经系统疾病的基因诊断

基因检测的成本与检测的全面性相关。临床外显子组测序(CES)是一种成本和全面性都适中的选择。.

基因检测的成本与检测的全面性相关。临床外显子组测序 (CES) 是一种成本和全面性都适中的选择。最近一项针对 88 名因严重神经系统表型而被转诊至 CENTOGENE 的儿童的研究发现,CES 在超过 501 例病例中获得了阳性或潜在诊断。该研究结果发表在《儿童神经病学杂志》上。.


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