Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Bauer、Peter 博士、医学博士、Beetz、Christian、Cullufi、Paskal、Tabaku、Mirela、Tomori、S、Velmishi、Virtut、MD、Gjikopulli、A、Wirth、S
全面的临床、生化和基因筛查揭示了四种不同的GBA基因型，它们是同一家族中戈谢病不同临床表现的潜在原因。
一个家族两代人均患有无法解释的表型，近期被转诊至CENTOGENE进行诊断评估。全面的生化和基因组筛查显示，该家族存在四种不同的GBA基因型，每一种都会导致戈谢病。这一极为罕见的基因组合已发表在《分子遗传学与代谢报告》杂志上。.
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