2019年6月24日
在2019年6月发表的一篇论文中， 国际分子科学杂志, 一项针对 81 名患有不同严重程度戈谢病 (GD) 的儿童进行的为期四年的研究表明，葡萄糖鞘氨醇 (lyso-Gb1) 是一种非常准确的生物标志物，可用于监测患有 GD 的儿童。.
这项研究是首个评估溶血磷脂酰胆碱-1 (lyso-Gb1) 在监测已治疗和未治疗儿童中的作用的研究，它揭示了 lyso-Gb1 在儿童治疗监测中的关键作用。该研究始于 2014 年，利用 CENTOGENE 公司开发的专有生物标志物，对以色列耶路撒冷沙雷·泽德克医疗中心 (Shaare Zedek Medical Center) 收治的儿童的 lyso-Gb1 水平进行了评估。此前关于 lyso-Gb1 作为生物标志物的研究仅限于成人戈谢病 (GD) 患者。.
研究结果显示：
两者之间存在显著相关性：
- 轻度GD1患儿的溶血磷脂酰胆碱-1 (lyso-Gb1) 和血小板计数
- 重度GD1患儿的溶血磷脂酰胆碱-1 (lyso-Gb1) 和血红蛋白水平
两者之间存在显著的负相关关系：
- 未经治疗儿童的溶血素-Gb1 和血小板计数
- 接受治疗的儿童的溶血磷脂酰胆碱-1 (lyso-Gb1) 和血红蛋白水平
“溶酶体Gb1此前已被证实是一种高度敏感且特异的生物标志物，可用于诊断和监测患有戈谢病的成年患者，”CENTOGENE首席执行官兼该研究的作者之一、医学博士Arndt Rolfs教授评论道。“生物标志物在罕见病患者的诊断和治疗监测中至关重要，尤其对于患有戈谢病的儿童，我们发现溶酶体Gb1是一种极其有效的治疗监测生物标志物——的确应该将其纳入这些患者的常规随访中。”
“未经治疗的戈谢病患儿体内溶酶体Gb1水平的逐渐升高表明，这些患者应该接受酶替代疗法，”耶路撒冷希伯来大学沙雷·泽德克医学中心的阿里·齐姆兰医学博士补充道。齐姆兰博士是戈谢病领域的知名专家，也是这项研究的作者之一。“这项国际研究表明，溶酶体Gb1水平与戈谢病患儿的疾病严重程度之间存在相关性，并强调了使用这种生物标志物监测已治疗和未治疗患儿的重要性。”
戈谢病是最常见的隐性遗传溶酶体贮积症之一，由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起。.
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