Author(s): 弗洛爾德利馬,菲利帕
ALS2 基因突變會導致三種不同的疾病:嬰兒型上行性遺傳性痙攣性截癱、青少年原發性側索硬化症和體染色體隱性青少年肌萎縮側索硬化症。.
ALS2基因突變會導致三種不同的疾病:嬰兒期上行性遺傳性痙攣性截癱、青少年原發性側索硬化症和體染色體隱性遺傳性青少年肌萎縮側索硬化症。本文回顧了相關文獻,並報告了一例16歲男孩的病例,據我們所知,他是葡萄牙首例嬰兒期上行性遺傳性痙攣性截癱患者。.
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