Author(s): 達娜·馬拉菲
癲癇發作屬於多種罕見疾病的表型光譜。其潛在的病理生理機轉尚不完全清楚。對於一種新型癲癇綜合徵，目前已確定某些胺基酸的跨膜轉運是其主要的細胞過程受損。.
癲癇發作是許多罕見疾病表型光譜的一部分，但其潛在的病理生理機制卻鮮為人知。對於一種新型癲癇綜合徵，研究人員發現某些胺基酸的跨膜轉運是其主要缺陷的細胞過程。這些研究結果（CENTOGENE 提供了關鍵的遺傳數據）已發表在《腦》（Brain）雜誌上。.
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