科學出版品 

尼曼-匹克C型與早發性共濟失調

Author(s): Synofzik,Matthis,醫學博士

尼曼-匹克症C型(NP-C)是一種罕見的多系統溶小體疾病,儘管可治療,但仍嚴重漏診。由於85-90%的NP-C病例會出現早期共濟失調(EOA),因此EOA患者群體為未確診的NP-C患者提供了一個有希望的治療標靶。.

尼曼-匹克症C型(NP-C)是一種罕見的多系統溶小體疾病,儘管可治療,但仍嚴重漏診。由於85-90%的NP-C病例會出現早期共濟失調(EOA),因此EOA患者群體為未確診的NP-C患者提供了一個有希望的治療標靶。.


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