科學出版品 

導致心臟畸形的新原因

Author(s): 馬薩德,薩拉姆

越來越多的基因被發現與心臟畸形有關。 ADAMTS19是最新加入此行列的基因,透過對CENTOGENE精心維護的資料庫CentoMD®進行查詢,我們發現了三名攜帶三種不同致病變異的患者。這一遺傳譜系及其詳細的臨床特徵已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.

越來越多的基因被發現與心臟畸形有關。 ADAMTS19是最新加入此行列的基因,透過對CENTOGENE精心維護的資料庫CentoMD®進行查詢,我們發現了三名攜帶三種不同致病變異的患者。這一遺傳譜系及其詳細的臨床特徵已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.


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