Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
BUD13 的替代性剪接（Alternative Splicing）決定伴隨脂肪營養不良與早衰特徵之發育疾病的嚴重程度
建立新的基因-疾病關聯具有直接的診斷意義，而治療方案的發展則需要超越基因型和表現型的功能性見解。 CENTOGENE 的研究人員參與了一項近期研究，旨在應對這一挑戰。透過結合多種概念方法，研究人員不僅識別並解釋了一種新的疾病，還從 mRNA、蛋白質和亞細胞形態等層面對其進行了表徵。這項研究成果發表於《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）雜誌。.
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