本案例報告在一名經基因診斷為局部真皮發育不全的患者中，檢測到PORCN基因第2外顯子存在一種新的雜合無義突變。了解更多！
局部真皮發育不全是一種罕見的遺傳性疾病，會影響外胚層和中胚層衍生物。本文介紹的是一位來自哥倫比亞的八歲女性患者，她患有多種先天性畸形。.
PTEN錯構瘤腫瘤綜合症（PHTS）是由PTEN基因的雜合變異引起的，其特徵是易患腫瘤、巨頭畸形和認知障礙。目前尚未通報PTEN雙等位基因活性缺失的病例。.
PTEN錯構瘤綜合症（PHTS）是由PTEN基因的雜合變異引起的，其特徵是易患腫瘤、巨頭畸形和認知障礙。目前尚未通報PTEN雙等位基因活性缺失，動物模型提示PTEN雙等位基因活性缺失會導致胚胎致死。.
基因組學有望徹底改變全球人民的生活質量，使更個人化的醫療保健得以廣泛應用。了解更多！
在過去的幾個月裡，我們觀察到，自 2007 年第一台大規模平行定序儀問世以來，人類基因組定序的成本首次沒有顯著變化。.
特羅耶氏症候群是一種體染色體隱性遺傳的複雜性遺傳性痙攣性截癱。迄今為止，該疾病僅在阿米甚人和阿曼的家族中有所描述。
特羅耶氏症候群是一種體染色體隱性遺傳的複雜性遺傳性痙攣性截癱。迄今為止，該疾病僅在阿米甚人和阿曼的一個家族中被報道。在阿米甚人中，所有患者均存在純合的單核苷酸缺失；c.1110delA。在阿曼家族中，所有患者均有純合的雙核苷酸缺失；c.364_365delTA (p.Met122ValfsTer2)。.
Ten parental alleles in eight unrelated fetuses were diagnosed successfully based on the noninvasive method developed in this study. Read more!
本研究開發了一種非侵入性方法，用於快速、非侵入性地進行體染色體隱性遺傳創始人突變的產前診斷，並成功診斷了8個無關胎兒的10個親本等位基因。.
我們報告了三例孤立性甲基丙二酸血症（MMA）患者MUT基因中的新突變，包括其臨床和生化特徵以及遺傳缺陷。了解更多！
甲基丙二酸尿症（MMA）是一種先天性代謝缺陷，由甲基丙二酰輔酶A變位酶（MCM）的基因缺陷引起。我們發現MUT基因第12號內含子中存在一個純合核苷酸變化（c.2125-3 C > G）。.
本文得出結論：輕度 GLA 變異體的典型特徵是殘餘酶活性高且生物標記水平正常。了解更多！
法布瑞氏症（FD）是一種罕見的糖鞘脂代謝紊亂疾病，由編碼溶小體水解酶α-半乳糖苷酶A（α-gal A）的GLA基因突變所引起。我們得出結論，輕型GLA變異體的典型特徵是殘餘酶活性高且生物標記水平正常。我們發現有證據表明，這些變異體仍可被歸類為一種獨特的、但病情較輕的法布瑞氏症亞型。.
Joubert症候群（JBTS）是一種嚴重的隱性遺傳性神經發育纖毛疾病，可涉及多個器官系統。已知JBTS基因的突變約佔所有病例的一半。.
Joubert症候群（JBTS）是一種嚴重的隱性遺傳性神經發育纖毛疾病，可涉及多個器官系統。已知JBTS基因的突變約佔所有病例的一半。透過純合性作圖和全外顯子定序，我們鑑定出一個新的基因位點JBTS23，該位點在KIAA0586（又稱TALPID3）中存在純合剪接位點突變，而KIAA0586是模式生物中已知的致死性纖毛病基因位點。.
我們提出了一種全新的檢測方法，用於穩定、可重複地檢測乾血斑中的 GALNS 缺乏症。更多詳情請閱讀本文！
黏多醣貯積症 IVA (MPS IVA；Morquio A 病) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，其特徵是 N-乙醯半乳糖胺-6-硫酸酯酶 (GALNS) 活性降低，導致硫酸角質素和硫酸軟骨素在組織中積累，進而造成繼發性器官損傷。.
本文介紹了一種新型的、高度特異性和高靈敏度的尼曼-匹克C型疾病1型生物標記——溶血磷脂-509。了解更多！
溶小體貯積症（LSD）是一組罕見的異質性疾病，由編碼參與溶小體降解大分子蛋白質的基因缺陷所引起。.
一般認為，非非洲人群的遺傳多樣性主要由5萬至10萬年前的非洲以外遷移所形成。本文對456個地理位置分散、覆蓋率高的Y染色體序列進行了研究，其中包括299個新報告的樣本。.
一般認為，非非洲人群的遺傳多樣性主要由5萬至10萬年前的非洲以外遷移所形成。本文對456個地理位置分散、覆蓋率高的Y染色體序列進行了研究，其中包括299個新報告的樣本。.
We have explored a more efficient genetic screening strategy based on next-generation sequencing (NGS) of the CFTR gene. Read more!
囊性纖維化和CFTR相關疾病的基因檢測主要依賴繁瑣的分子工具，例如使用Sanger定序來掃描CFTR基因突變。我們探索了一種基於CFTR基因新一代定序的更高效的基因篩檢策略。.
我們對210名遺傳性乳癌和/或卵巢癌患者進行了基於BRCA1和BRCA2基因NGS的更高效的基因篩檢策略研究。了解更多！
我們對 210 名遺傳性乳癌和/或卵巢癌患者進行了基於 BRCA1 和 BRCA2 基因次世代定序的更有效率的基因篩檢策略。.
This is the first case report in Oman and the Gulf region of a 17-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) deficiency with a novel mutation in the HSD17B3 gene that has not been previously described in the medical literature.
This is the first case report in Oman and the Gulf region of a 17-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) deficiency with a novel mutation in the HSD17B3 gene that has not been previously described in the medical literature.
本文首次報導了皮爾森症候群與心臟表現的臨床關聯。了解更多！
先天性腎病症候群（CNS）合併眼部異常，包括小瞳孔（瞳孔小且對光反射消失）和水晶體形狀異常，可提示皮爾森症候群（主要涉及腎臟和眼睛）的臨床診斷。皮爾森症候群與心臟表現的臨床關聯是首次通報，屬於新發現。.
