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科學研究發表

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新型純合PCK1突變

本研究在所有受累個體中均檢測到一種新的PCK1純合突變。已進行全外顯子定序。了解更多!

我們收集了三名芬蘭患者的臨床和實驗室數據,其中包括一對兄妹和另一名患有不明原因兒童低血糖症的非親緣關係兒童。尿液有機酸分析顯示,丙胺酸轉氨酶、乳酸和三羧酸循環中間產物(尤其是富馬酸)都短暫升高。我們對患者及其父母進行了外顯子定序。在所有受累個體中均檢測到一種新的純合PCK1 c.925GNA (p.G309R)突變。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Vieira、Päivi、Cameron、Jessie 博士、Rahikkala、Elisa 博士、醫學博士、張林華博士、Santra、Saikat、Matthews、Allison 博士、Myllynen、Päivi 博士、醫學博士、Nuutinen、Matti 博士、醫學博士、Moilanen. Karnebeek,Clara DM,博士,醫學博士
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支援生成尼曼-匹克C1型的資料集

本文數據展示了兩種新型NPC1患者特異性誘導多能幹細胞系的建構與特性。了解更多!

本文數據展示了兩種新型尼曼-匹克病C1型(NPC1)患者特異性誘導多能幹細胞(iPSC)系的建構與表徵。我們使用攜帶新型純合突變c.1180T>C和常見純合突變c.3182T>C的纖維母細胞進行重編程。透過逆轉錄病毒轉導轉錄因子Sox2、Klf4、Oct4和c-Myc,誘導重編程為患者特異性iPSC,並根據其多能性進行驗證。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授(醫學博士)、Frech、Moritz J 博士、Peter、Franziska、Trillck、Michaela 博士、Rabenstein、Michael
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伴有神經系統症狀的奧爾格羅夫綜合徵

我們報告一例年輕女性患者,其臨床表現符合Allgrove綜合徵,以神經症狀為主。此病通常在生命的前十年發病,表現為淚液分泌不足、反覆嘔吐和因賁門失弛症引起的吞嚥困難。.

我們報告了一例年輕女性患者,其臨床表現符合Allgrove症候群的特徵,以神經症狀為主。此病通常在生命的前十年發病,表現為淚液分泌不足、反覆嘔吐和吞嚥困難(由賁門失弛症引起)、嚴重的低血糖性驚厥以及腎上腺功能不全導致的休克。.

Author(s): 傑瑞,M
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GRIN2B腦病變:新發現

我們發現有證據表明,GRIN2B 腦病變也經常伴隨運動障礙、皮質性視覺障礙和 MCD。了解更多!

我們旨在全面闡明GRIN2B腦病變的遺傳、功能和表型特徵,並探索個人化醫療的潛在前景。我們從多個診斷和研究隊列中收集了48例攜帶新生GRIN2B變異的個別數據,並納入了文獻中報告的43例患者數據。我們體外研究了GRIN2B腦病變的功能後果和對美金剛治療的反應,並最終將其應用於臨床實踐。除了已知的智力障礙、癲癇和自閉症等特徵外,我們還發現GRIN2B腦病常伴隨運動障礙、皮質性視覺障礙和微鈣化(MCD),揭示了離子通道疾病的新型表型後果。.

Author(s): Rolfs, Arndt 教授,醫學博士;Jamra, Rami Abou,醫學博士;Platzer, Konrad,醫學博士;Yuan, Hongjie,博士,醫學博士;Schütz, Hannah;Winschel, Alexander;Chen, Wenjuan;Hu, Chun;Kusumoto, Hirofumi;Heyne, Henrike,醫學博士; Marcia,博士,醫學博士;Tinkle, Brad,博士,醫學博士;Adams, Darius,醫學博士,醫學博士;Tinkle, Brad,博士,醫學博士;Adams, Darius,醫學博士;Depienne, Christel,博士;Keren, Boris,博士,醫學博士;Mignot, Cyril,博士,醫學博士;Frengen, Eirik 教授,博士;Strømme, Petter 教授,博士;Biskup, Saskia,醫學博士; Tim,醫學博士;Mefford, Heather,博士,醫學博士;Myers, Candace,博士Muir, Alison, 博士, LaCroix, Amy, Sadleir, Lynette, MD, Scheffer, Ingrid, 博士, Brilstra, Eva, 博士, MD, van Haelst, Mieke, MD, vans, MD, Eva, Dr, MD, van Haelst, Mieke, MD, vans, MD, MD, vans, MD, vansa, MD, vans, MD, MD, vans MD,a Prof. Uffe, 博士, MD, Millichap, John, MD, Berg, Anne,博士,戈德堡,伊森,博士,醫學博士,德比,伊莎貝爾,博士,醫學博士,福克斯,斯蒂芬妮,梅傑,菲利普,醫學博士,瓊斯,朱莉,博士,扎凱,伊萊恩,醫學博士,萊文特,理查德,博士,勞森,約翰安東尼,博士,羅西奧利,托尼,博士,詹森,弗洛爾,博士,醫學博士,蘭扎,埃曼紐爾,醫學博士,科爾夫,克里斯蒂安,醫學博士,Lehesjoki,安娜-埃琳娜,博士、醫學博士,卡羅琳娜·庫拉奇,醫學博士,塔雅·林南基維,博士、醫學博士,道格拉斯·史密斯,博士,克里斯汀·斯坦利,博士,馬克·明茨,醫醫學博士,黛安娜莉·麥克奈特,博士,艾米·德克爾,溫漢·譚,醫學博士,馬克·塔諾波爾斯基,博士、醫學博士,勞倫·布雷迪,馬庫斯·沃爾夫,醫學博士,盧茨·唐迪特,醫學博士,埃利奧·佩德羅,醫學博士,莎拉·帕里索托,凱利·瓊斯,醫學博士,普羅·艾利奧·佩德羅,醫學博士,莎拉·帕里索托,凱利·瓊斯,醫學博士,普羅·阿努·帕特爾,醫學博士,大衛·弗朗茨,醫學博士,雷娜·範佐,馬可·伊麗莎,醫學博士,朱迪思·拉內爾斯,醫學博士,娜塔莉婭·迪·多納托,醫學博士,威廉·多賓斯,醫學博士,博多·勞貝教授,博士,斯蒂芬·特雷內利斯,博士,約翰內斯·萊姆克教授,醫學博士
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在以心臟表型為主的法布瑞氏症中鑑定出一種新的GLA基因突變,p.Ile239Met

本文報告了一種新的GLA基因突變,p.Ile239Met,該突變在一個患有法布里病(FD)的匈牙利三代大家族中被發現。更多詳情請閱讀我們最新的科學文章!

法布瑞氏症(FD)是一種X連鎖遺傳性溶小體貯積症,由編碼α-半乳糖苷酶A的GLA基因突變所引起。儘管已報導了數百種GLA基因突變,但其中許多突變的意義尚不清楚。本文報導了一種新的GLA基因突變p.Ile239Met,該突變在一個匈牙利三代FD家族中被發現。我們得出結論,p.Ile239Met GLA突變是FD的致病突變,主要表現為心臟表型。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授醫學博士、Eichler、Sabrina 博士、Csanyi、Beata 博士、Hategan、Lidia 博士、Nagy、Viktória 醫學博士、Obál、Izabella 博士、Varga、Edina T. 博士、Borbás、János、醫學博士、Tringer、Annamária、醫學博士、ForDS、Sks.
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ISCA1基因純合p.(Glu87Lys)變異

鐵硫簇 (Fe-S) 生物合成途徑對於許多基本生物過程和致病變異至關重要,這些致病變異涉及編碼鐵硫簇生物合成機制的幾個組成部分的基因,例如 NFU1、BOLA3、IBA57 和 ISCA2。.

鐵硫簇 (Fe-S) 生物合成途徑對於許多基本生物過程至關重要,編碼鐵硫簇生物合成機制幾個組成部分的基因(如 NFU1、BOLA3、IBA57 和 ISCA2)的致病變異已被證實與四種類型的多發性粒線體功能障礙症候群 (MMDS) 有關。.

Author(s): Shukla, Anju, 醫學博士
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隱匿的尼曼-匹克C型患者

尼曼-匹克病C型(NP-C)是一種罕見的遺傳性神經退化性疾病,其特徵是細胞內脂質轉運受損。臨床症狀高度異質性,包括神經系統、內臟或精神方面的表現。.

尼曼-匹克病C型(NP-C)是一種罕見的遺傳性神經退化性疾病,其特徵是細胞內脂質轉運受損。臨床症狀高度異質性,包括神經系統、內臟或精神方面的表現。由於在眾多醫學領域中存在識別不足或誤診的情況,NP-C的發生率被低估了。.

Author(s): 亨德里克斯,克里斯蒂安J.,醫學博士
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法布瑞氏症是否有發炎證據?頭痛和肌肉受累症狀對皮質類固醇和甲氨蝶呤治療有反應

除了溶小體GB3的沉積外,繼發性發炎機制可能在法布瑞氏症症狀的病理生理學中發揮重要作用。了解更多!

我們報告了一例38歲女性患者的病例,該患者因全身肌肉灼痛伴隨C反應蛋白(CRP)輕度升高和抗核抗體(ANA)滴度為1:640而被診斷為紅斑性狼瘡。 12年後,以分子遺傳學檢查確診為法布瑞氏症。根據國際分類標準,回顧性和前瞻性地排除了紅斑性狼瘡及其他合併風濕性疾病的診斷。此病例表明,除溶酶體GB3沉積外,繼發性發炎機制可能在法布瑞氏症症狀的病理生理過程中發揮重要作用。.

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,醫學博士,Karabul,Nesrin,醫學博士,Kraemer,Markus,醫學博士,Berlit,Peter 教授,醫學博士
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年輕成人後循環與前循環中風:法布瑞氏症年輕患者中風病因與危險因子的比較研究

我們的數據表明,與急性冠狀動脈綜合症(ACS)患者相比,年輕的肺動脈高壓症候群(PCS)患者的病因和危險因子模式有所不同。更多詳情請閱讀我們的最新出版品!

儘管所有中風病例中有 20-30% 發生於後循環,但迄今為止,鮮有研究探討後循環中風患者與前循環中風患者的特徵差異。尤其缺乏年輕患者的相關數據。本研究對前瞻性多中心歐洲 sifap1 研究的數據進行了二次分析,該研究調查了 18-55 歲中風和短暫性腦缺血發作 (TIA) 患者。我們基於腦部 MRI 結果,比較了缺血性後循環中風 (PCS) 患者和前循環中風 (ACS) 患者的血管危險因子、中風病因、白質高訊號 (WMH) 和腦微出血 (CMB) 的發生。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Tanislav、Christian 教授、醫學博士、Grittner、Ulrike、博士、Enzinger、Christian、醫學博士、von Sarnowski、Bettina 醫學博士、Putaala、Jukka 教授、Kaps、Manfred 教授、醫學博士、Tatlisumak、Turita、Fkasumak、Turutke、Fkasinak 教授教授、 MD, Hennerici, Prof. Michael, MD, Kessler, Prof. Christof, MD
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新型GNB1基因突變破壞G蛋白異源三聚體的組裝與功能,導致人類全面發育遲緩

我們利用外顯子定序技術,在16名兒科患者的GNB1基因中發現了14種不同的新變異。更多詳情請閱讀我們最新的科學論文!

全面發育遲緩(GDD)常伴隨智力障礙、癲癇發作及其他特徵,是一種嚴重的、臨床和遺傳異質性極高的兒童期起病疾病。在已確定遺傳病因的病例中,神經元表達基因的新生突變是一種常見情況。對親子三聯體進行外顯子定序是識別這些突變的最佳方法。編碼異源三聚體G蛋白Gβ1亞基的鳥嘌呤核苷酸結合蛋白β1(GNB1)基因的新生突變最近被發現是GDD的一種新的遺傳病因。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Klein、Christine 教授、醫學博士、Trujillano、Daniel 博士、Lohmann、Katja 博士、Oprea、Gabriela-Elena 博士、Steinrücke、Sofia、Münchau、Alexander、醫學博士、Masuho、Ikuo 博士、Patilman、Dofia、Münchau、Alexander、醫學博士、Masuho、Ikuo 博士、Patilman、Dipak N.uke、Baumann、St. Dobricic,Valerija,博士,Hüning,Irina,醫學博士,Gillesen-Kaesbach,Gabriele 教授,醫學博士,Westenberger,Ana,博士,Savic-Pavicevic,Dusanka,博士,Martemyanov,Kirill A.,博士
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有證據表明,子宮內膜微生物群對胚胎著床成功或失敗有影響。

在子宮內膜獲得容受性的過程中,子宮內膜微生物群保持高度穩定。

人體內細菌細胞佔體重的1%至3%,其數量至少與人體細胞相當。近期研究主要集中在了解體內不同細菌群落(例如腸道、呼吸道、皮膚和陰道微生物群)如何影響健康和疾病。生殖道微生物群通常根據陰道細菌群落推斷,而子宮傳統上被認為是無菌腔室。然而,儘管陰道微生物群已被深入研究,但關於子宮內膜微生物群的存在及其對生殖功能的潛在影響,目前仍缺乏一致的數據。

Author(s): 因馬庫拉達‧莫雷諾博士;卡洛斯‧西蒙,醫學博士、哲學博士
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臨床外顯子定序-來自反映1000個家庭的2819個樣本的結果

一項利用全外顯子定序(WES)技術對來自54個不同國家的1000例診斷病例進行的研究,旨在識別潛在的致病變異或可能致病變異。了解更多!

本研究採用全外顯子定序(WES)技術,對來自54個不同國家的1000例診斷病例進行分析,以識別潛在的致病變異或可能致病變異。所選患者在症狀的數量、性質和嚴重程度方面表現出廣泛的差異。研究人員將申請醫生提供的臨床資訊翻譯成人類病理學(HPO)術語,並按照標準化流程對患者樣本進行WES測序。.

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,醫學博士,Alfadhel,Majid,醫學博士,Jamra,Rami Abou,醫學博士,Bertoli-Avella,Aida M.,醫學博士,Trujillano,丹尼爾,博士,Brandau,奧利弗,醫學博士,Kandaswamy,Krishna Kumar,博士,NahavianMaxNahahi, ER,Köster,Julia,Werber,Martin,Alrifai, Muhammad Talal、Al Othaim、Ali、Eyaid、Wafaa、Paknia、Omid 博士、Schröder、Rolf、Garcia-Aznar、Jose Maria、Calvo del Castillo、Mariaval、Baldi、Caterina、Wessel、Caterina 博士博士、Al-Rumayyan、Ahmed、MD、Al-Twaijri、Waleed、Al Hashem、Amal、阿爾-薩納、努里亞、阿爾-巴爾維,穆罕默德
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全球罕見疾病基因型-表現型資料庫

本刊物介紹了一個專注於罕見疾病的全面全球基因型-表現型資料庫。了解更多!

“發現患者基因變異的能力遠超解讀這些變異的能力。能夠準確描述變異與表型之間因果關係的數據庫非常寶貴,因為它們是臨床基因診斷的關鍵工具。在此,我們介紹一個專注於罕見病的全面全球基因型-表型數據庫。”

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,醫學博士,Jamra,Rami Abou,醫學博士,Bertoli-Avella,Aida M.,醫學博士,Trujillano,Daniel,博士,Oprea,Gabriela-Elena,博士,Schmitz,Yvonne,博士
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診斷性二代定序指南

本文介紹了用於診斷遺傳疾病的下一代定序應用評估和驗證的指南。了解更多!

這項工作由一組實驗室遺傳學家和生物資訊學家完成,並與臨床遺傳學家、行業代表、患者代表以及人類遺傳學領域的其他利益相關者進行了討論。本文呈現了在製定指南過程中撰寫的聲明。.

Author(s): Bauer、Peter 博士、醫學博士、Matthijs、Gert 博士、Souche、Erika 博士、Alders、Mariëlle 博士、Corveleyn、Anniek、Eck、Sebastian、Feenstra、Ilse 博士、Race、Valérie、Sistermans、Erik 博士、Sturm、Marc 博士、Weiss、Marjan、Ynt、Haks、Haks、Haks、Haks、Ksks、Mamas、Kelk、Haks、Hkers、Maks.
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一名患有全身性肌張力失調、肌張力低下和智力障礙的患者被發現有新的GNB1錯義突變

對一名15歲德國女孩及其健康父母進行外顯子定序,發現GNB1基因存在雜合新生突變。了解更多!

近期,外顯子定序技術透過鑑定13位神經發育障礙患者的鳥嘌呤核苷酸結合蛋白β1 (GNB1)基因新生種系突變,拓展了我們對發育遲緩遺傳病因的認知。這些患者還伴隨多種其他症狀和體徵,包括11例肌張力低下和10例癲癇發作。另有2例患者出現肢體/手臂肌張力失調。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Lohmann、Katja、博士、Steinrücke、Sofia、Domingo、Aloysius,醫學博士、Bäumer、Tobias,醫學博士、Spiegler、Juliane、醫學博士、Hartmann、Corinna、醫學博士、Münchau、Alexander,醫學博士
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