本研究旨在利用目前最先進的高靈敏度肌鈣蛋白I檢測方法，評估cTnI的診斷價值。了解更多！
法布瑞氏症（FD）是一種罕見的X連鎖溶小體貯積症，主要影響半合子男性和雜合子女性。細胞內溶小體貯積會影響多個器官系統，導致嚴重的功能障礙。本研究旨在利用目前最先進的高靈敏度肌鈣蛋白I檢測方法，評估cTnI在鑑別大型FD患者群組中伴隨心臟受累患者方面的診斷價值。.
尼曼-匹克症C型（NP-C）是一種罕見的多系統溶小體疾病，儘管可治療，但仍嚴重漏診。由於85-90%的NP-C病例會出現早期共濟失調（EOA），因此EOA患者群體為未確診的NP-C患者提供了一個有希望的治療標靶。.
尼曼-匹克症C型（NP-C）是一種罕見的多系統溶小體疾病，儘管可治療，但仍嚴重漏診。由於85-90%的NP-C病例會出現早期共濟失調（EOA），因此EOA患者群體為未確診的NP-C患者提供了一個有希望的治療標靶。.
本文報告了首例尼曼-匹克病C型患者，該患者存在NPC2基因兩個外顯子的缺失。了解更多！
尼曼匹克病C型（MIM 607625；NP-C）是一種體染色體隱性遺傳的溶小體貯積症，由NPC1（佔951例以上病例）或NPC2的致病性變異導致膽固醇和醣脂轉運受損所致[Park等，2003]。本文報告了首例NPC2基因兩個外顯子缺失的NP-C患者。.
赫曼斯基-普德拉克症候群是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，其特徵是眼皮膚白化症（OCA）和出血傾向。其他臨床特徵可能包括溶小體中類脂褐素的積聚、肉芽腫性結腸炎和肺纖維化，後者通常會導致死亡。.
赫曼斯基-普德拉克症候群（HPS；MIM #203300）是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，其特徵為眼皮膚白化症（OCA）和出血傾向。其他臨床特徵可能包括溶小體中類脂褐素的積聚、肉芽腫性結腸炎和肺纖維化，後者通常會導致死亡。.
蛋白激酶抑制劑廣泛應用於癌症化療方案。馬來酰亞胺衍生物如SB-216763作為GSK-3抑制劑，可針對細胞增殖、細胞死亡和細胞週期進程。.
蛋白激酶抑制劑廣泛應用於癌症化療方案。馬來酰亞胺衍生物如SB-216763作為GSK-3抑制劑，可針對細胞增殖、細胞死亡和細胞週期進程。.
我們報告了一例ALCAPA患者（已追蹤8年）的首例全外顯子定序（WES）結果。了解更多！
左冠狀動脈起源於肺動脈異常（ALCAPA），又稱布蘭德-懷特-加蘭氏症，是一種罕見的先天性異常，發生率為三十萬分之一。本文報告了一例ALCAPA患者全外顯子定序（WES）的結果，該患者已追蹤8年；其臨床病程先前已在其他文獻中描述（Türkmen等，2014）。.
我們檢查了一名來自近親結婚家庭的兒童，他患有身材矮小和胸廓狹窄等疾病。這是首例與 IFT52 相關的人類疾病報告。了解更多！
鞭毛內運輸（IFT）對纖毛的正常功能至關重要。我們檢查了一名來自近親結婚家庭的兒童，該兒童身材矮小、胸廓狹窄、手足短小、手部軸後多指畸形、色素性視網膜病變、牙齒小以及骨骼發育不良。這是首例與IFT52相關的人類疾病的報告。.
心肌病變通常為遺傳性疾病，主要影響成年人，但也可能發生於兒童時期。儘管我們對兒童心肌病變的分子基礎的認識有所提高，但在相當一部分病例中，其潛在機制仍然難以捉摸。.
心肌病變通常為遺傳性疾病，主要影響成年人，但也可能發生於兒童時期。儘管我們對兒童心肌病變的分子基礎的認識有所提高，但在相當一部分病例中，其潛在機制仍然難以捉摸。.
本文報告了首例與IFT52基因無義突變相關的人類骨骼纖毛疾病，IFT52基因編碼IFT-B核心複合物蛋白。了解更多！
在此，我們報告了首例與 IFT52 中的無義變異相關的人類骨骼纖毛病，IFT52 編碼 IFT-B 核心複合物蛋白。.
多能幹細胞具有自我更新和分化成體內所有組織細胞的能力。然而，由於存在一些具有這些特徵的不同細胞狀態，這一定義最近變得複雜起來。.
多能幹細胞具有自我更新和分化成體內所有組織細胞的能力。然而，由於存在一些具有這些特徵的不同細胞狀態，這一定義最近變得複雜起來。.
本研究報告了一例約旦HLTS患者SOX18基因的新型雜合突變，該突變是透過全外顯子定序發現的。了解更多！
SOX18基因編碼一種轉錄因子，在某些發育過程中發揮重要作用，例如淋巴管生成、毛囊發育和血管生成。 SOX18基因突變與隱性和顯性遺傳的少毛症-淋巴水腫-毛細血管擴張症候群（HLTS）有關。本研究報告了一例約旦HLTS患者，其SOX18基因存在一種新的雜合突變，該突變是透過全外顯子定序發現的。.
為了進一步闡明與LARP7基因突變相關的表型，我們報告了另外兩例分別來自荷蘭和沙烏地阿拉伯的病例。了解更多！
2012年，Alazami等人描述了一種新的綜合徵型原始侏儒症，其特徵為獨特的面部特徵和嚴重的智力障礙。我們的病例拓展了此症候群的相關臨床特徵，並有助於闡明LARP7基因突變的表型譜。.
本案例報告在一名經基因診斷為局部真皮發育不全的患者中，檢測到PORCN基因第2外顯子存在一種新的雜合無義突變。了解更多！
局部真皮發育不全是一種罕見的遺傳性疾病，會影響外胚層和中胚層衍生物。本文介紹的是一位來自哥倫比亞的八歲女性患者，她患有多種先天性畸形。.
PTEN錯構瘤腫瘤綜合症（PHTS）是由PTEN基因的雜合變異引起的，其特徵是易患腫瘤、巨頭畸形和認知障礙。目前尚未通報PTEN雙等位基因活性缺失的病例。.
PTEN錯構瘤綜合症（PHTS）是由PTEN基因的雜合變異引起的，其特徵是易患腫瘤、巨頭畸形和認知障礙。目前尚未通報PTEN雙等位基因活性缺失，動物模型提示PTEN雙等位基因活性缺失會導致胚胎致死。.
基因組學有望徹底改變全球人民的生活質量，使更個人化的醫療保健得以廣泛應用。了解更多！
在過去的幾個月裡，我們觀察到，自 2007 年第一台大規模平行定序儀問世以來，人類基因組定序的成本首次沒有顯著變化。.
