新型遺傳疾病的發現越來越依賴大型資料庫和國際合作。 CENTOGENE 很榮幸能參與眾多相關的研究計畫。近期完成的一項相關研究計畫發現，PIGB 基因突變是導致一種新型神經代謝症候群的根本原因。這項由來自十個國家的研究團隊共同完成的研究成果發表在極具聲望的《美國人類遺傳學雜誌》（American Journal of Human Genetics）上。.
新型遺傳疾病的發現越來越依賴大型資料庫和國際合作。 CENTOGENE 很榮幸能參與眾多相關的研究計畫。近期完成的一項相關研究計畫發現，PIGB 基因突變是導致一種新型神經代謝症候群的根本原因。這項由來自十個國家的研究團隊共同完成的研究成果發表在極具聲望的《美國人類遺傳學雜誌》（American Journal of Human Genetics）上。.
關於罕見遺傳疾病的遺傳學知識正在迅速增長。因此，曾經收到陰性診斷報告的患者或許能從對其外顯子組或基因組的重新分析中獲益。近期一項由CENTOGENE發起的研究為此假設提供了令人信服的證據。在一組2017年之前無法確診的神經發育障礙患者中，重新分析揭示了幾個此後被發現的致病基因的潛在致病變異。這些發現發表在《神經發育障礙雜誌》（Journal of Neurodevelopmental Disorders）六月刊上。.
關於罕見遺傳疾病的遺傳學知識正在迅速增長。因此，曾經收到陰性診斷報告的患者或許能從對其外顯子組或基因組的重新分析中獲益。近期一項由CENTOGENE發起的研究為此假設提供了令人信服的證據。在一組2017年之前無法確診的神經發育障礙患者中，重新分析揭示了幾個此後被發現的致病基因的潛在致病變異。這些發現發表在《神經發育障礙雜誌》（Journal of Neurodevelopmental Disorders）六月刊上。.
目前，大多數新發疾病基因都是在研究較少的近親結婚人群中發現的。憑藉其全球佈局，CENTOGENE 已為這類研究項目做出了重大貢獻。最近的一個例子是發現了轉錄因子 PAX7 中的隱性突變，該突變是導致一種新型肌肉疾病的根本原因。這項研究成果發表在醫學遺傳學雜誌（Genetics in Medicine）上，該雜誌是該領域頂尖期刊之一。.
許多遺傳疾病的表型差異很大，因此識別潛在的修飾因子具有巨大的轉化應用潛力。憑藉其在技術和樣本方面的資源，CENTOGENE 在相關研究方面擁有得天獨厚的優勢，能夠做出重大貢獻。最近的一個例子揭示了 X 連鎖肌張力失調-帕金森氏症候群中一種新的疾病嚴重程度和認知功能障礙修飾因子。這項研究成果發表在權威期刊《神經病學年鑑》（Annals of Neurology）。.
為了最大限度地提高診斷率，CENTOGENE 在研究環境中提供 WES/WGS 陰性報告的後續檢測。近期，該方法發現一種特殊類型的先天性腦積水與 DLG5 基因的雙等位基因失活有關。這項發現定義了一種新的罕見疾病，並於 2 月 21 日在《臨床遺傳學》（Clinical Genetics）雜誌上提前發表。.
儘管早發性帕金森氏症患者的遺傳負荷較高，但對其遺傳診斷價值的全面研究尚未建立。本研究旨在評估已知帕金森氏症及其他運動障礙相關基因的變異情況，並在50例早發性帕金森氏症患者中尋找新的候選基因。.
NGS方法的敏感度和特異性尚未明確定義，但可透過並行應用NGS和Sanger定序進行估算。利用此策略，我們旨在優化基於外顯子定序（ES）的臨床多樣化患者群體的診斷方法。.
在基因診斷領域，新一代定序（NGS）正迅速取代桑格定序。 NGS方法的靈敏度和特異性尚未明確定義，但可以透過並行應用NGS和桑格定序進行估算。利用此策略，我們旨在優化基於外顯子定序（ES）的診斷方法，以應用於臨床表現多樣的患者群體。.
基於外顯子定序的診斷最佳化。新一代定序（NGS）正迅速取代桑格定序，成為遺傳診斷領域的主流技術。 NGS方法的靈敏度和特異性尚未明確定義，但可以透過並行應用NGS和桑格定序進行估算。.
在基因診斷領域，新一代定序（NGS）正迅速取代桑格定序。 NGS方法的靈敏度和特異性尚未明確定義，但可以透過並行應用NGS和桑格定序進行估算。利用此策略，我們旨在優化基於外顯子定序（ES）的診斷方法，以應用於臨床表現多樣的患者群體。.
CENTOGENE 在高水準的《人類遺傳學雜誌》上發表了另一項成功的合作研究成果，題為：「KAT6A 變異與常染色體顯性遺傳的小頭畸形和發育遲緩家族有關」。“
CENTOGENE 在高水準的《人類遺傳學雜誌》上發表了另一項成功的合作研究成果，題為：「KAT6A 變異與常染色體顯性遺傳的小頭畸形和發育遲緩家族有關」。“
最終診斷的品質和精確度並非僅取決於正確的變異分類和臨床解讀。診斷始於分析前階段，所有後續解讀都可能產生正面或負面的影響。.
最終診斷的品質和精確度並非僅取決於正確的變異分類和臨床解讀。診斷始於分析前階段，所有後續解讀都可能產生負面或正面的影響，這取決於「濕實驗」樣本製備的品質。.
本研究在所有受累個體中均檢測到一種新的PCK1純合突變。已進行全外顯子定序。了解更多！
我們收集了三名芬蘭患者的臨床和實驗室數據，其中包括一對兄妹和另一名患有不明原因兒童低血糖症的非親緣關係兒童。尿液有機酸分析顯示，丙胺酸轉氨酶、乳酸和三羧酸循環中間產物（尤其是富馬酸）都短暫升高。我們對患者及其父母進行了外顯子定序。在所有受累個體中均檢測到一種新的純合PCK1 c.925GNA (p.G309R)突變。.
我們利用外顯子定序技術，在16名兒科患者的GNB1基因中發現了14種不同的新變異。更多詳情請閱讀我們最新的科學論文！
全面發育遲緩（GDD）常伴隨智力障礙、癲癇發作及其他特徵，是一種嚴重的、臨床和遺傳異質性極高的兒童期起病疾病。在已確定遺傳病因的病例中，神經元表達基因的新生突變是一種常見情況。對親子三聯體進行外顯子定序是識別這些突變的最佳方法。編碼異源三聚體G蛋白Gβ1亞基的鳥嘌呤核苷酸結合蛋白β1（GNB1）基因的新生突變最近被發現是GDD的一種新的遺傳病因。.
一項利用全外顯子定序（WES）技術對來自54個不同國家的1000例診斷病例進行的研究，旨在識別潛在的致病變異或可能致病變異。了解更多！
本研究採用全外顯子定序（WES）技術，對來自54個不同國家的1000例診斷病例進行分析，以識別潛在的致病變異或可能致病變異。所選患者在症狀的數量、性質和嚴重程度方面表現出廣泛的差異。研究人員將申請醫生提供的臨床資訊翻譯成人類病理學（HPO）術語，並按照標準化流程對患者樣本進行WES測序。.
本文介紹了用於診斷遺傳疾病的下一代定序應用評估和驗證的指南。了解更多！
這項工作由一組實驗室遺傳學家和生物資訊學家完成，並與臨床遺傳學家、行業代表、患者代表以及人類遺傳學領域的其他利益相關者進行了討論。本文呈現了在製定指南過程中撰寫的聲明。.
對一名15歲德國女孩及其健康父母進行外顯子定序，發現GNB1基因存在雜合新生突變。了解更多！
近期，外顯子定序技術透過鑑定13位神經發育障礙患者的鳥嘌呤核苷酸結合蛋白β1 (GNB1)基因新生種系突變，拓展了我們對發育遲緩遺傳病因的認知。這些患者還伴隨多種其他症狀和體徵，包括11例肌張力低下和10例癲癇發作。另有2例患者出現肢體/手臂肌張力失調。.
我們報告了一例ALCAPA患者（已追蹤8年）的首例全外顯子定序（WES）結果。了解更多！
左冠狀動脈起源於肺動脈異常（ALCAPA），又稱布蘭德-懷特-加蘭氏症，是一種罕見的先天性異常，發生率為三十萬分之一。本文報告了一例ALCAPA患者全外顯子定序（WES）的結果，該患者已追蹤8年；其臨床病程先前已在其他文獻中描述（Türkmen等，2014）。.
