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科學研究發表

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一種新型神經發育障礙

大腦發育是一個高度複雜的過程，涉及多種蛋白質。 YIF1B 是最新加入此行列的蛋白質：由於雙等位基因失活突變導致的 YIF1B 缺失會引起嚴重的神經系統疾病。.

大腦發育是一個高度複雜的過程，涉及多種蛋白質。 YIF1B 是最新加入此行列的蛋白質：由於雙等位基因失活突變導致的 YIF1B 缺失會引起嚴重的神經系統疾病。.

生物資料庫神經病學
NeurologyWESWGS
Author(s): AlMuhaizea，Mohammed A.
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癲癇常見的遺傳病因已確定

癲癇的病因高度複雜，涉及數量不明的不同遺傳疾病。最近，一個國際研究團隊發現，UGDH基因的隱性突變是導致癲癇和發育遲緩的一種新型且出乎意料地常見的原因。.

癲癇的病因高度複雜，涉及數量未知的不同遺傳疾病。一個國際研究團隊近期發現，UGDH基因的隱性突變是導致癲癇和發育遲緩的一種新型且出乎意料的常見原因。 CENTOGENE透過查詢其罕見疾病資料庫CentoMD®，為研究提供了多個病例，相關研究成果已發表於《自然通訊》雜誌。.

生物資料庫神經病學
NeurologyWESWGS
Author(s): 亨格爾，霍爾格，醫學博士.
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了解大腸直腸癌中的DNA改變

生殖系和體細胞DNA改變可能導致遺傳性疾病和/或癌症。雖然CENTOGENE的常規診斷重點是前者，但我們也常在研究環境中探討腫瘤學問題。在其中一個計畫中，我們對大腸直腸腫瘤進行了深度定序，以前所未有的方式深入了解了這類癌症的演變過程。相關研究成果近期發表於《現代病理學》雜誌。.

生殖系和體細胞DNA改變可能導致遺傳性疾病和/或癌症。雖然CENTOGENE的常規診斷重點是前者，但我們也常在研究環境中探討腫瘤學問題。在其中一個計畫中，我們對大腸直腸腫瘤進行了深度定序，以前所未有的方式深入了解了這類癌症的演變過程。相關研究成果近期發表於《現代病理學》雜誌。.

腫瘤學
OncologyWES
Author(s): Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、Hühns、Maja、Nürnberg、Sylvia、Maletzki、Claudia、Prall、Friedrich
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一種極為罕見疾病的特徵描述

新的基因-疾病關聯不斷出現，但其基礎證據往往僅基於來自同一家族的少數患者。 CENTOGENE專注於罕見疾病診斷，這使我們能夠從內部驗證許多相關的觀察結果。近期，我們在《歐洲人類遺傳學雜誌》上發表了針對一種罕見智力障礙的相應臨床遺傳數據。.

新的基因-疾病關聯不斷出現，但其基礎證據往往僅基於來自同一家族的少數患者。 CENTOGENE專注於罕見疾病診斷，這使我們能夠從內部驗證許多相關的觀察結果。近期，我們在《歐洲人類遺傳學雜誌》上發表了針對一種罕見智力障礙的相應臨床遺傳數據。.

生物資料庫神經病學
NeurologyWESWGS
Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Kandaswamy、Krishna Kumar、博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、Lourenço、CM、Beetz、Christian、Rocha、Maria Eugenia、Silveira、Tainá Regina Damaceno、SasakiE、rina、Reáon、DMa、Reáie、DMa、S.
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一種非傳統的疾病機制

必需蛋白是指維持生命所必需的蛋白。理論上，僅影響特定亞型的純合子功能缺失變異仍可能存在於活體個體中。一項近期針對在 CENTOGENE 計畫中確診患者的研究，首次揭示了這種罕見變異組合與疾病的相關性。研究發表於權威期刊《神經病理學報》（Acta Neuropathologica）。.

必需蛋白是指維持生命所必需的蛋白。理論上，僅影響特定亞型的純合子功能缺失變異仍可能存在於活體個體中。一項近期針對在 CENTOGENE 計畫中確診患者的研究，首次揭示了這種罕見變異組合與疾病的相關性。研究發表於權威期刊《神經病理學報》（Acta Neuropathologica）。.

生物資料庫神經病學
NeurologyWESWGS
Author(s): Bertoli-Avella、Aida M.、醫學博士、Kandaswamy、Krishna Kumar、博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、van Slegtenhorst、Marjon、Efthymiou、Stephanie、理學學士、博士、Zafar、Faisal、Rana、Nuzhat、Houlden、Henry、理學學士、Maroofian、Rehama、Rana、Nuzhat、Koulden、Henryoor、醫學博士、Maroofian、Rehama） MRes 博士、Perenthaler、Elena、MSc、Nikoncuk、Anita、Yousefi、Soheil、Ph.D、Berdowski、Woutje M、Alsagob、Maysoon、MSc、Capo、Ivan、van der Linde、Herma C.、van den Berg、Paul、Jacobs、Edwin H.、Pirvina、Mutvina、Mutvina、Mirform博士、Aronica，埃莉奧諾拉，醫學博士，博士，Van IJcken，Wilfred，博士 ir，de Valk，Walter G.，Medici-van den Herik，Evita，Brick，Lauren，Kozenko，Mariya，Kohler，Jennefer N.，Bernstein，Jonathan，MD，Monaghan，Kristin Gnaghler，Jennefer N.，Bernstein，Jonathan，MD，Monaghan，Kristin G兩次， Futaisi，Amna，MD，FRCPC，FRCPCH，Al Murshedi， Fathiya、Mani、Renjith、Al Azri、Faisal、Kamsteeg、Erik-Jan、Mojarrad、Majid、Eslahi、Atieh、Khazaei、Zaynab、Darmiyan、Fateme Massinaei、Vandrovcova、Jana、Hertecant、Jozef、Salih、Mustafa、MD、醫學博士、FRCPCH、FAAN、Aldosary、Mazhor、拉萬·阿爾馬斯Mohammedomar、AlMuhaizea、Mohammed A.、Al-Quait、Laila、Quhammedomar、AlMuhaizea、Mohammed A.、Al-Quait、Laila、Qubb HA、Alwadaee、Salem、Awartani、Khalid、Dababo、Anas M.、Dehghani、Mohammadreza、MD、PhD、Mehrjardi、Mohammad Yahya Vahidi、 Colak、Dilek、Almohanna、Futwan、Guassinel Arat、Ercanidi-Sed、Ailek、Almohanna、Futwan、Guassinel Arat、Ercanuma-Sed、Adimma、Phak、Adema、Fumas、Mrcanima、Maku、Aakraks、Futwan Rao、Brooks、Alice S、Retterer、Kyle、Kaya、Namik、理學碩士、博士、Barakat、Tahsin Stefan、博士、醫學博士、Van Ham、Tjakko J
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選擇性剪接與疾病的相關性

基因的選擇性剪接通常會產生多種異構體。這些異構體可能編碼略有不同的蛋白質，而這些蛋白質與疾病的相關性往往並不明確。 CENTOGENE 的研究人員在最近的一項研究中，透過報告一個典型案例，強調了由此產生的挑戰。他們的研究結果發表在《人類遺傳學雜誌》。.

基因的選擇性剪接通常會產生多種異構體。這些異構體可能編碼略有不同的蛋白質，而這些蛋白質與疾病的相關性往往並不明確。 CENTOGENE 的研究人員在最近的一項研究中，透過報告一個典型案例，強調了由此產生的挑戰。他們的研究結果發表在《人類遺傳學雜誌》。.

生物資料庫畸形學
DysmorphologyWESWGS
Author(s): Yüksel、Zafer、MD、Rolfs、Arndt 教授、Brandau、Oliver、MD、Bauer、Peter 博士、Westenberger、Ana、PhD、Grüning、Nana-Maria、Abbasi Moheb、Lia、Beetz、Christian、Al-Kindi、Adila、Al-Shehhi、Maryam、Patrick、Scott
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對一種罕見疾病的新見解

對罕見遺傳疾病的深入理解依賴於對大量患者的描述。憑藉其在罕見疾病領域的獨特地位，CENTOGENE 能夠在多個層面做出重大貢獻。近期發表在《神經病學雜誌》上的一項相關研究印證了這一點。.

對罕見遺傳疾病的深入理解依賴於對大量患者的描述。憑藉其在罕見疾病領域的獨特地位，CENTOGENE 能夠在多個層面做出重大貢獻。近期發表在《神經病學雜誌》上的一項相關研究印證了這一點。.

生物資料庫代謝疾病
Metabolic Disorders神經病學
NeurologyWESWGS
Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Klein、Christine 教授、醫學博士、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Lohmann、Katja 博士、Brüggemann、Norbert，醫學博士、Tadic、Vera、醫學博士、Werber、Martin、Münchau、Alexander、醫學博士、Dobricic、Valerija 博士、Dobricic、Joanful、Dobricic、Joanh、Dobricic、Dobricic、Trin、Trin、Trin Mahlow、Marija、Nolte，阿希姆、謝弗、約亨、伊姆霍夫、索菲
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神經發育缺陷的新型基因病因

許多蛋白質對大腦的正常發育至關重要。這項研究表明，某些神經發育缺陷與TMX2基因突變有關，從而將一種氧化還原訊號通路中的酵素添加到關鍵蛋白質清單中。這些研究結果部分基於CENTOGENE計畫產生的數據，並發表在《美國人類遺傳學雜誌》上。.

許多蛋白質對大腦的正常發育至關重要。這項研究表明，某些神經發育缺陷與TMX2基因突變有關，從而將一種氧化還原訊號通路中的酵素添加到關鍵蛋白質清單中。這些研究結果部分基於CENTOGENE計畫產生的數據，並發表在《美國人類遺傳學雜誌》上。.

生物資料庫神經病學
NeurologyWESWGS
Author(s): Bertoli-Avella、Aida M.、醫學博士、Al Hashem、Amal、Keren、Boris、博士、醫學博士、Tan、Wen-Hann、醫學博士、Vandervore、Laura V.、Schot、Rachel、Milanese、Chiara、PHD、Smits、Daphne J.、Kleijn、AndrewB.Fluleijn、Mr.Fr. Börklü-Yücel、Esra、Post、Marco、Bahi-Buisson、Nadia、醫學博士、博士、Sánchez-Soler、María José、van Slegtenhorst、Marjon、Afenjar、Alexandra、Coury、Stephanie A.、Oegema、Renske、Marjon、Afenjar、Alexandra、Coury、Stephanie A.、Oegema、Renske、ZMD、Kkkem、Linda、Linda、K. GJ、博士、阿爾瓦貝爾，阿卜杜勒馬利克 A.， Tlili-Graiess、Kalthoum、Efthymiou、Stephanie、BSc MSc、PhD、Zafar、Faisal、Rana、Nuzhat、Bibi、Farah、Houlden、Henry、醫學博士、博士、Maroofian、Reza、Person、Richardy、Farah、Houlden、M.a、Amyham、Mr.博士、Kariimiani、Ehsan Ghayoor，醫學博士、研究型博士、Saadi、Nebal Waill、Akhondian、Javad、Lequin、Maarten H.、Kayserili、Hülya、Van der Spek、Peter J.、Prof. Dr. Ing.、Jansen、Anna C.、Kros、Johan M.、Vertrosd副教授、Fornerod、Maarten，馬斯特羅貝拉迪諾、皮爾喬治、曼奇尼，格拉齊亞女士.
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在真實世界環境中進行胎兒外顯子定序

胎兒外顯子定序（fES）已經存在一段時間了，但對其結果的系統分析卻很少。.

胎兒外顯子定序（fES）技術已應用一段時間，但對其結果的系統性分析卻很少。基於CENTOGENE中心評估的一系列病例，研究發現fES的診斷率受以下因素影響：（i）超音波檢查異常；（ii）陽性家族史；（iii）特定器官受累。該研究發表於線上期刊《遺傳學前沿》（Frontiers in Genetics）。.

生物資料庫畸形學
DysmorphologyWES
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優化兒童神經系統疾病的基因診斷

基因檢測的成本與檢測的全面性有關。臨床外顯子定序（CES）是一種成本和全面性都適中的選擇。.

基因檢測的成本與檢測的全面性有關。臨床外顯子定序 (CES) 是一種成本和全面性都適中的選擇。最近一項針對 88 名因嚴重神經系統表型而被轉診至 CENTOGENE 的兒童的研究發現，CES 在超過 501 例病例中獲得了陽性或潛在診斷。這項研究結果發表在《兒童神經病學雜誌》。.

生物資料庫神經病學
NeurologyWES
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脂質代謝紊亂會導致先天性疾病

脂質代謝在胚胎發育中起著至關重要的作用，而最近的研究又發現了另一個連結。.

脂質代謝在胚胎發育中起著至關重要的作用，而近期研究揭示了二者之間的另一個關聯。基因篩檢顯示，鞘磷脂酶-3的失活會導致產前異常，體外研究則闡明了其潛在的病理生理機制。這項研究由CENTOGENE提供了重要的遺傳數據，並發表在極具聲望的《美國人類遺傳學雜誌》（American Journal of Human Genetics）上。.

生物資料庫神經病學
NeurologyWESWGS
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嚴重心臟病的新基因病因

心臟病是一種臨床表現和遺傳特徵都十分多樣的疾病。在兩名死於心臟病的兄弟姊妹中，CENTOGENE 的外顯子定序結果顯示，ASNA1 基因變異的複合雜合性是唯一可能的致病原因。.

心臟病是一種臨床表現和遺傳異質性很強的疾病。在兩名死於心臟病的兄弟姊妹中，CENTOGENE 的外顯子定序結果顯示，ASNA1 基因變異的複合雜合性是唯一可能的致病原因。學術合作者提供的功能數據進一步證實了這些變異的致病性。這項新的基因-疾病關聯研究已發表在《循環—基因組精準醫學》（Circulation – Genomic Precision Medicine）雜誌上。.

生物資料庫心血管醫學
CardiovascularWES
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新型神經代謝症候群的描述

神經發育缺陷的遺傳多樣性非常高，新的致病基因仍持續被發現。最近的例子是PIGB基因失活與先天性神經代謝症候群之間的關聯。這項研究部分基於CENTOGENE的分析，並發表在8月的《美國人類遺傳學雜誌》。.

代謝疾病
Metabolic Disorders神經病學
NeurologyWES
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發現一種新的神經發育障礙

許多基因對神經系統的正常發育至關重要。作為國際研究團隊的一員，CENTOGENE 的研究人員為發現一種導致神經發育障礙的新病因做出了貢獻。.

許多基因對神經系統的正常發育至關重要。作為國際研究團隊的一員，CENTOGENE 的研究人員參與發現了一種導致神經發育障礙的新病因。他們發現 SVBP 基因存在突變，該基因編碼的蛋白質負責維持微管的可塑性。這些發現發表在《人類分子遺傳學》雜誌。.

生物資料庫神經病學
NeurologyWES
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CentoMD® 具有很高的科學價值

許多尚未被描述的遺傳疾病極為罕見。因此，識別新的基因-疾病關聯依賴於精心整理的臨床遺傳數據，例如CENTOGENE專有資料庫CentoMD®所包含的數據。在近期一項相關的研究項目中，CentoMD®被用來揭示一種新的神經發育遲緩病因。這項研究成果發表在權威期刊《美國人類遺傳學雜誌》（American Journal of Human Genetics）。.

許多尚未被描述的遺傳疾病極為罕見。因此，識別新的基因-疾病關聯依賴於精心整理的臨床遺傳數據，例如CENTOGENE專有資料庫CentoMD®所包含的數據。在近期一項相關的研究項目中，CentoMD®被用來揭示一種新的神經發育遲緩病因。這項研究成果發表在權威期刊《美國人類遺傳學雜誌》（American Journal of Human Genetics）。.

生物資料庫神經病學
NeurologyWES
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