BLOC1S1 变异导致溶酶体和自噬缺陷，从而引起髓鞘形成不足性脑白质营养不良伴癫痫性脑病。
我们通过遗传学、临床和功能证据证实，BLOC1S1基因功能缺失会导致一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征是显著的脑白质营养不良。该研究结果将与费城儿童医院及全球多家研究中心合作，发表于权威的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）。我们研究的七个家族中有四个来自CENTOGENE，分别来自葡萄牙、土耳其和沙特阿拉伯。.
体验多组学诊断的强大功能：我们使用与基因组检测相同的干血斑样本进行了 RNA-seq 分析。.
体验多组学诊断的强大功能：我们已将RNA测序应用于基因组检测，所用样本与用于基因组检测的干血斑样本相同。这种简化的方法通过阐明相关非编码变异的剪接效应，并提供更全面的基因检测，从而增强了我们的常规诊断能力。.
帕金森病出版物：非洲血统神经退行性变风险变异破坏了 GBA1 中的内含子分支点。.
GBA1基因突变导致帕金森病（PD）的机制尚未完全阐明。在迈克尔·J·福克斯基金会的支持下，CENTOGENE项目针对一种近期发现的罕见GBA1基因突变，取得了相关研究成果。该研究结果与美国国立卫生研究院（NIH）的研究人员合作发表于《自然·结构与分子生物学》（Nature Structural & Molecular Biology）——自然出版集团旗下的权威期刊。.
发表的研究：44名受影响个体中NTRK2功能上调与功能丧失导致两种不同的神经发育障碍
特定基因的突变通常与单一遗传疾病相关。对已发表的病例报告和CENTOGENE庞大数据库中的数据进行综合分析后发现，NTRK2基因是一个罕见的例外，它与两种不同的疾病相关。该研究结果发表在医学遗传学（Genetics in Medicine）杂志上，该杂志是该领域的权威期刊。.
帕金森病出版物：RAB32相关帕金森病的遗传学和流行病学见解
RAB32基因与帕金森病（PD）之间的关联是近期才被发现的，其机制尚未完全阐明。为此，CENTOGENE公司的研究人员分析了公司数据库中的相关数据。研究结果揭示了RAB32相关帕金森病的重要遗传学和流行病学特征，并发表于《运动障碍》（Movement Disorders）杂志。.
出版物：遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性持续观察研究——首批3167名参与者的基线报告
要全面了解一种罕见疾病，需要识别大量的患者。自 2018 年以来，CENTOGENE 一直在开展一项针对遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性 (hATTR) 的相关筛查研究。对首批约 3000 名研究参与者的分析揭示了关于 hATTR 的诸多新见解；该分析结果已发表在《临床医学杂志》上。.
CBLB纯合突变引起的免疫失调
免疫系统的稳态对人类健康至关重要。近期，CENTOGENE 对来自 CENTOGENE 生物数据库的临床和遗传数据进行了分析，从而识别出患有一种极其罕见的免疫失调疾病的患者，该疾病的特征是自身免疫和反复发生的全身感染。.
质谱（MS）是一种用于鉴定和定量脂质种类的先进技术。本研究分析了该技术，旨在为全球患者的研究和健康改善铺平道路。.
质谱（MS）是一种用于鉴定和定量脂质种类的先进技术。本研究分析了该技术，旨在为全球患者的研究和健康改善铺平道路。.
先天性神经肌肉疾病中ASC-1复合物功能障碍的进一步临床和遗传学证据
尽管进行了诊断性外显子组/基因组测序，但如果在分析时相关基因与疾病的关联尚未明确，患者仍无法确诊。因此，CENTOGENE 会定期对阴性病例进行重新评估，这通常有助于确诊多例患者。近期在《欧洲医学遗传学杂志》上发表了一系列关于一种新近发现的神经肌肉疾病的病例报告。.
利用串联质谱法定量分析戈谢病1型患者尿液中的生物标志物谱
生物标志物若能在大型患者和对照组队列中得到充分表征，则具有应用于多种用途（诊断、预后、监测等）的潜力。CENTOGENE依托其丰富的罕见病样本资源，积极支持对已知和新型生物标志物的相关研究。近期，《诊断学》（Diagnostics）杂志发表了一项针对戈谢病的相关研究。.
高剂量氨溴索治疗对神经性戈谢病患者的神经认知和运动发育具有显著疗效 2
对于那些可能导致幼儿期死亡的疾病，探索性创新疗法往往是必要的，也是值得推行的。CENTOGENE 很荣幸参与了一个相关的成功案例：一名患有戈谢病2型的新生儿在出生后的前三年接受了止咳药的非适应症治疗后，发育基本正常。该病例已发表在《神经病学前沿》（Frontiers in Neurology）杂志上。.
BUD13基因的选择性剪接决定了一种伴有脂肪营养不良和早衰特征的发育障碍的严重程度。
建立新的基因-疾病关联具有直接的诊断意义，而治疗方案的制定则需要超越基因型和表型的功能性见解。CENTOGENE 的研究人员参与了一项近期研究，旨在应对这一挑战。通过结合多种概念方法，研究人员不仅识别并解释了一种新的疾病，还从 mRNA、蛋白质和亚细胞形态等层面对其进行了表征。该研究成果发表于《医学遗传学》（Genetics in Medicine）杂志。.
关于罕见病诊断中全基因组测序的建议
正确的基因诊断依赖于最新的指南。近期，一个欧洲专家小组对全基因组测序 (WGS) 的指南进行了修订。CENTOGENE 的首席基因组和医学官 Peter Bauer 教授受邀担任该专家小组的成员，这凸显了 CENTOGENE 在基因诊断领域的卓越声誉。修订后的指南已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
对单中心接受检测的 97 例 CLN6 患者进行临床和基因特征分析
由于可用的患者群体规模较小，对特定罕见疾病的深入了解通常受到限制。CENTOGENE 利用其生物数据库克服了这一障碍，成功研究了巴顿病——一种儿童期起病的神经代谢疾病。对 97 名患者进行了全面且统一的特征分析，这是迄今为止同类研究中规模最大的队列，极大地拓展了我们对巴顿病的认识，并彰显了 CENTOGENE 在罕见遗传疾病领域的独特地位。该研究成果已发表于《罕见病孤儿网杂志》（Orphanet Journal of Rare Diseases）。.
