2021 年 9 月 29 日
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2021年9月29日（环球通讯社）
- 合作研究利用了从 CENTOGENE 以罕见病为中心的生物数据库/数据库中获得的见解，帮助分析了超过 20,000 个家庭的数据。
- 实现了对成功靶向治疗方法的测试，该方法可在先天缺陷的临床前模型中恢复胚胎发育。
- 研究结果表明，在为每年约400万患有先天性结构缺陷的婴儿提供治疗方案方面，我们迈出了重要一步。
专注于利用数据驱动的洞见来诊断、了解和治疗罕见病的商业化阶段公司Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）今日宣布，一项突破性的全球基因研究成果已发表。 发表于《新英格兰医学杂志》, 其中包括对由特定基因改变引起的结构性出生缺陷的潜在治疗方法的研究成果。.
结构性出生缺陷，例如腭裂，在全球活产婴儿中约占31%（3%）。这项合作研究利用了CENTOGENE罕见病生物数据库的数据。分析表明，影响Wnt信号通路核心调控因子WLS的基因变异会导致综合征性结构性出生缺陷。Wnt信号通路调控细胞发育，尤其是在胚胎发育阶段。研究人员在临床前研究中使用Wnt激动剂，部分恢复了异常的胚胎发育。因此，这项研究是预防和治疗与WLS功能障碍相关的综合征和结构性出生缺陷的重要一步。.
如果这种方法展现出转化稳健性，它将为药物研发者提供一个机会，利用这些见解开展临床项目，该项目可在未来 3-5 年内完成——从而有可能将治疗方法推向市场，并帮助每年估计有 400 万患有严重先天缺陷的婴儿中的一部分。.
CENTOGENE首席基因组官彼得·鲍尔教授表示：“迄今为止，结构性出生缺陷的遗传原因在很大程度上仍然未知。这项突破性研究不仅帮助我们了解了这些缺陷的驱动因素，而且为潜在的治愈方法指明了方向——这具有变革性意义。这正是我们每天努力的目标。”
“这项研究结果完美地体现了数据和跨机构合作的重要性，”研究数据分析负责人艾达·贝尔托利-阿韦拉博士补充道，“研究结果帮助我们更深入地了解同源结构性出生缺陷，并为我们利用临床前模型指明了正确的方向——这为推进广泛的药物治疗奠定了基础。”
这项研究标志着 CENTOGENE 在未来 10 年内治愈 100 种罕见疾病的使命又向前迈出了重要一步。.
关于这项研究
这项合作研究由圣地亚哥雷迪儿童基因组医学研究所和新加坡科技研究局（A*STAR）的科学家牵头，研究人员查询了CENTOGENE生物数据库和其他全球数据库，以确定研究队列。研究共纳入20248个家庭，这些家庭的儿童患有神经发育障碍，且父母存在近亲结婚。约三分之一的患儿表现出结构性出生缺陷或小头畸形。随后，患者接受了外显子组和基因组测序，以识别具有双等位基因致病或可能致病突变的基因。在确定致病变异后，研究人员构建了两个模型，以了解疾病的病理生理机制并测试候选疗法。结果表明，使用Wnt激动剂可以成功部分恢复小鼠模型的胚胎发育。阅读完整研究报告，请访问[此处插入链接]。 新英格兰医学杂志。.
关于 CENTOGENE
CENTOGENE致力于罕见病的诊断和研究，通过转化真实世界的临床、遗传和多组学数据，实现罕见病的诊断、理解和治疗。我们的目标是利用我们丰富的罕见病知识和数据，为治疗决策提供合理的依据，并加速新型孤儿药的研发。CENTOGENE已开发出一个全球专有的罕见病平台，该平台基于我们拥有超过39亿个加权数据点的真实世界数据存储库，这些数据点来自约60万名患者，涵盖120多个国家。.
公司平台包含反映全球人群的流行病学、表型和遗传数据，以及患者血液样本和细胞培养物的生物样本库。CENTOGENE 认为，这是目前唯一专注于对多层次数据进行全面分析以增进对罕见遗传疾病理解的平台。该平台能够更好地识别和分层患者及其潜在疾病，从而促进和加速孤儿药的发现、开发和应用。截至 2020 年 12 月 31 日，公司已与 30 多家制药公司开展合作。.
前瞻性声明
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