TRAMmoniTTR 研究是一项多中心、观察性、流行病学、纵向研究，旨在对高危人群进行遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的基因筛查，并对 TTR 阳性受试者进行长期监测。
TRAMmoni TTR研究旨在调查高危人群中 ATTRv 的患病率，监测TTR阳性受试者的临床状态，并建立 ATTRv 生物标志物。.
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病，由TTR基因的致病变异引起（ Plante -Bordeneuve等人，2011），也称为ATTRv（遗传性淀粉样变性转甲状腺素蛋白变异型）。TTR基因编码转甲状腺素蛋白（Ttr），该蛋白曾被称为前白蛋白。转甲状腺素蛋白主要存在于血清（由肝脏分泌）和脑脊液（由脉络丛分泌）中，其功能是作为载体，运输甲状腺素（T4）和视黄醇结合蛋白（与视黄醇或维生素A结合）。Ttr蛋白的不稳定以及错误折叠的Ttr蛋白的形成会导致转甲状腺素蛋白淀粉样变性。.
平均而言，ATTRv 的诊断会延迟 4-5 年，尤其是在非流行地区。此外，误诊的可能性也源于 ATTRv 的临床异质性（Adams 等人，2016）。.
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv，又称遗传性淀粉样变性，转甲状腺素蛋白相关）是一种常染色体显性遗传病，由TTR基因的致病性变异引起（Plante-Bordeneuve等，2011）。TTR基因编码转甲状腺素蛋白，该蛋白曾被称为前白蛋白。转甲状腺素蛋白（ TTR ）主要存在于血清（由肝脏分泌）和脑脊液（由脉络丛分泌）中，其功能是作为甲状腺素（T4）和视黄醇结合蛋白（与视黄醇或维生素A结合）的载体。TTR蛋白的不稳定以及错误折叠的TTR蛋白的形成会导致转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）疾病。.
平均而言，ATTRv 的诊断会延迟 4-5 年，尤其是在非流行地区。此外，误诊的可能性也源于 ATTRv 的临床异质性（Adams 等人，2016）。.
为了便于早期诊断、治疗选择和个体化治疗，ATTRv 生物标志物至关重要。.
了解如何参与： ClinicalTrials.gov
目前尚无FDA批准的ATTRv患者治疗方案。.
符合纳入标准的患者将被纳入本研究。所有参与者都将抽取一份研究用血样，相当于30滴血（约1毫升）。该血样将用于…… CentoCard®, 并将样品送至 CENTOGENE 公司，由 CENTOGENE 公司的实验室进行分析。.
我们将采用基于 NGS 的测序技术对整个TTR基因进行分子遗传学检测。.
| 每季度访问 | 时间 | 采血 | 电子病例报告表 |
|---|---|---|---|
| V1 | 0 个月 | 是的 | 是的 |
| V2 | 3个月 | 是的 | 是的 |
| V3 | 6个月 | 是的 | 是的 |
| V4 | 9个月 | 是的 | 是的 |
| V5 | 12个月 | 是的 | 是的 |
| V6 | 15个月 | 是的 | 是的 |
| V7 | 18个月 | 是的 | 是的 |
| V8 | 21个月 | 是的 | 是的 |
| V9 | 24个月 | 是的 | 是的 |
TRAM 研究结果发表于：医学年鉴；53:1, 1787-1796。发表于 2021 年 10 月 16 日。
设计： 一项流行病学、多中心、国际性、非干预性研究
研究人群： 有遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）风险的参与者和被诊断患有hATTR的参与者
患者人数： 5000名参与者
首例患者： 2018年4月
研究结束： 2025年4月
目标：
了解如何参与： ClinicalTrials.gov
| 纳入标准 |
|---|
| 已获得参与者的知情同意。 |
| 参与者年龄须在18岁或以上 |
| 根据国际准则，该参与者未被诊断患有酒精中毒。 |
| 该参与者未接受过任何癌症的化疗。 |
该参与者因以下两项或两项以上因素而面临 ATTRv 风险：
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Filipa Curado 博士，高级临床项目经理
临床研究部
CENTOGENE 有限公司
Am Strande 7
18055 罗斯托克
德国
电子邮件： filipa.curado@centogene.com
