Author(s): 阿尔科特·萨达戈潘,K
赫曼斯基-普德拉克综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是眼皮肤白化病(OCA)和出血倾向。其他临床特征可能包括溶酶体中类脂褐素的积聚、肉芽肿性结肠炎和肺纤维化,后者通常会导致死亡。.
赫曼斯基-普德拉克综合征(HPS;MIM #203300)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征为眼皮肤白化病(OCA)和出血倾向。其他临床特征可能包括溶酶体中类脂褐素的积聚、肉芽肿性结肠炎和肺纤维化,后者通常会导致死亡。.
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