Author(s): 卢卡斯，扬，博士
法布里病（FD）是一种X连锁遗传病，其病因是溶酶体半乳糖苷酶（Gla）活性缺失或降低。这种酶缺陷会导致脑血管、肾脏和心脏功能进行性损害。.
法布里病（FD）是一种X连锁遗传病，其特征是溶酶体半乳糖苷酶（Gla）活性缺失或降低。这种酶缺陷会导致脑血管、肾脏和心脏功能进行性损害。通常情况下，女性杂合突变携带者的病情比男性半合子轻，这使得疾病诊断更加困难。.
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