Author(s): Bauer，博士 Peter，MD，Chen，Wenjuan，Helbig，Katherine，Tang，Sha，博士，Harmuth，Florian，Schöls，Ludger，MD，Synofzik，Matthis，MD，Deconinck，T，Tanpaiboon，P，Sun，B，Guo，W，Wang，R，Palmaer，E，Schaefer，GB，Gburek-Augustat，J，Züchner，S， Krägeloh-Mann, I、Baets, J、de Jonghe, P、Schüle, R
我们通过确定与早发性共济失调 (EOA) 相关的 ITPR1 错义变异的频率、表型和功能影响，探索了脊髓小脑性共济失调 29 (SCA29) 的临床遗传基础。.
我们通过确定与早发性共济失调 (EOA) 相关的 ITPR1 错义变异的频率、表型和功能影响，探索了脊髓小脑性共济失调 29 (SCA29) 的临床遗传基础。.
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