Author(s): Yüksel、Zafer、MD、Rolfs、Arndt 教授、MD、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Bauer、Peter 博士、MD、Weiss、Maximilian ER、Werber、Martin、Oprea、Gabriela-Elena 博士、Paknia、Omid 博士、Kishore、Shivendra 博士、Bochinska、Malgorzata、 Weckesser、Volkmar、博士、Karges、Ellen、女士
NGS方法的灵敏度和特异性尚未明确定义，但可通过并行应用NGS和Sanger测序进行估算。利用这一策略，我们旨在优化基于外显子组测序（ES）的临床多样化患者群体的诊断方法。.
在基因诊断领域，新一代测序（NGS）正迅速取代桑格测序。NGS方法的灵敏度和特异性尚未明确定义，但可以通过并行应用NGS和桑格测序进行估算。利用这一策略，我们旨在优化基于外显子组测序（ES）的诊断方法，以应用于临床表现多样的患者群体。.
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